Анеуплоидия эмбрионов. Кто виноват ⁉️
⠀
Хромосомные аномалии эмбриона - одна из частых причин самопроизвольного прерывания беременности (на неё приходится до 60% случаев выкидышей). В такие аномалии входят моносомия, трисомия, триплоидия, а также другие сложные нарушения и анеуплоидии. Механизм появления у 👶🏻 эмбриона таких аномалий сложен, однако есть исследования, которые могут проследить влияния мужского фактора на развитие хромосомных нарушений.
⠀
Если опустить механизм формирования анеуплоидий и различие между мужским и женским вкладами в этот процесс, можно отметить, что в случае с анеуплоидиями нарушения имеют чаще 👨🏻отцовское происхождение, то есть возникают в сперматогенных клетках. А вот аутосомные трисомии имеют 👩🏼женское происхождение - связаны с оплодотворением ооцитов с аутосомной дисомией.
⠀
Важно❗️ Установлено, что частота анеуплоидий по аутосомам не зависит от возраста отца.
⠀
Рассмотрим статистику по анеуплоидным сперматозоидам. Напомним, что такие сперматозоиды оценивают с помощью молекулярно-цитогенетического метода флуоресцентной гибридизации (FISH). Согласно последним исследованиям:
⠀
▫️У фертильных мужчин частота таких сперматозоидов составляет 3-5%.
▫️У мужчин с нарушением репродуктивной функции частота таких сперматозоидов в среднем в 3 раза выше по сравнению с фертильными мужчинами, при этом частота анеуплоидий зависит от тяжести нарушения сперматогенеза (патозооспермии).
▫️Около 2 % мужчин с бесплодием являются носителями структурных хромосомных аномалий (робертсоновские и реципрокные транслокации, инверсии). Такие носители физически здоровы, однако у них повышен риск нарушения фертильности и передачи хромосомных аномалий ребенку (что часто приводит к выкидышам).
⠀
К сожалению, современные знания о развитии анеуплоидий неполные, и пока непонятно, почему некоторые мужчины более предрасположены к передаче таких нарушений в своем материале. 💁‍♀️Анеуплоидные гаметы встречаются в эякуляте всех мужчин (естественно, кроме тех, у которых диагностирована азооспермия).
⠀
Видна взаимосвязь частоты анеуплоидий в сперматозоидах с тяжестью нарушений сперматогенеза. 👉То есть мужчины с азооспермией, олигоастенотератозооспермией и тератозооспермией (а также если у супруги наблюдается привычное невынашивание беременности, неудачные программы экстракорпорального оплодотворения) чаще имеют высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах и эмбрионах, соответственно, повышенный риск развития хромосомных аномалий у потомства.
⠀
При этом 💦сперматогенез зависим от генетических, средовых и других факторов. То есть такие факторы можно рассматривать как косвенную причину увеличенного риска развития анеуплоидии эмбриона. Соответственно, перед андрологами стоит задача своевременное их выявление и корректировка.
⠀
✍🏻А вы знали ранее о механизме развития анеуплоидий у эмбрионов?