HDR-синдром

HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.

Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.