Публикации

Иногда пациентам врачей-гематологов кажется, что доктора в первую очередь волнуют результаты анализов 📊 крови. Отчасти такое мнение можно понять, ведь диагностика заболеваний системы кроветворения практически в 100% случае требует применения лабораторных тестов. Однако осмотр пациента необходим гематологу так же, как и врачу любой другой специальности, и никакие цифры в бланках лаборатории не могут его заменить.

На прием в клинику обратилась мама мальчика четырех лет с жалобами на изменения в гемограмме (клиническом анализе крови). Родителей ребенка беспокоило снижение числа тромбоцитов (тромбоцитопения) в течение последнего года.

Тромбоцитопения была умеренной (число тромбоцитов 80-130 тыс/мкл), помимо нее в анализах крови отмечалось и минимальное снижение числа нейтрофилов (не ниже 1 тыс/мкл). При этом в части анализов была описана агрегация (то есть склеивание) тромбоцитов в мазке, затрудняющая их точный подсчет, а другая часть анализов была сдана после вирусных инфекций, естественных у ребенка в возрасте 4 лет. Никаких нарушений самочувствия или проявлений повышенной кровоточивости родители ребенка не отмечали, что было вполне естественно при легкой тромбоцитопении. Таким образом, анализы ребенка сами по себе не вызывали больших опасений, ведь незначительные тромбоцитопения и нейтропения могут отмечаться в гемограмме, если анализ сдан на фоне или сразу после вирусной инфекции. В таким случаях часто бывает достаточно периодического контроля анализа крови.

Однако при осмотре пациента стал заметен важный симптом: на коже ребенка было большое количество бледно-коричневых пятен «кофе с молоком», первые из которых появились еще на первом году жизни.

Единичные пятна «кофе с молоком» могут присутствовать и у вполне здоровых людей (встречаются приблизительно у 10% лиц европеоидной расы), однако большое количество таких пятен может являться симптомом ряда наследственных заболеваний.

Чаще всего пятна «кофе с молоком» бывают проявлением нейрофиброматоза 1 типа, поэтому еще в возрасте 1 года нашему пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое, однако, исключило наличие данного заболевания. После этого пятна расценивались как безобидная особенность ребенка.

К сожалению, пятна «кофе с молоком» могут встречаться и при серьезных гематологических заболеваниях, в частности при анемии Фанкони. Сочетание результатов осмотра пациента и изменений в анализах крови, позволило заподозрить данный диагноз и затем быстро подтвердить его с помощью специального анализа (тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном).

Анемия Фанкони, названная так по фамилии швейцарского педиатра, впервые ее описавшего, - заболевание из группы наследственных синдромов костномозговой недостаточности. При этих заболеваниях костный мозг перестает вырабатывать клетки крови, отражением чего служит снижение показателей гемограммы. При анемии Фанкони этот процесс начинается и прогрессирует постепенно в детском возрасте (чаще всего, в 5-10 лет).

Причиной развития заболевания являются поломки генов, отвечающих за репарацию («ремонт») поврежденной ДНК. У пациентов с анемией Фанкони процесс репарации ДНК нарушен, что затрудняет нормальное деление клеток и делает их уязвимыми перед различными повреждающими воздействиями, не опасными для клеток здорового человека. В большинстве случаев анемия Фанкони наследуются аутосомно-рецессивно. При таком типе наследования родители пациентов являются бессимптомными носителями поломки в одной из копий гена, заболевание развивается только у ребенка, унаследовавшего поломки сразу в обеих копиях.

У части пациентов помимо изменений в анализах крови и характерных пятен «кофе с молоком» могут присутствовать пороки развития кистей рук, сердца и почек, задержка физического или психического развития, своеобразные черты лица («птичье лицо»). Кроме того, для пациентов с анемией Фанкони характерна повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний.

Анемия Фанкони – очень серьезное заболевание, но не приговор. В настоящее время основным методом лечения является проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, позволяющей заменить не работающий костный мозг пациента костным мозгом здорового донора. Кроме того, в настоящее время в разных странах мира активны несколько клинических исследований, посвященных генной терапии анемии Фанкони.

Любому пациенту с диагнозом анемии Фанкони предстоит долгий и сложный путь лечения. Своевременная диагностика не сможет предотвратить развитие симптомов заболевания, но позволит выиграть необходимое время для дополнительного обследования пациента, а также поиска и обследования потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток.

🐈 ТОКСОПЛАЗМОЗ 🐈‍⬛

Инфекционное заболевание, вызываемое паразитом toxoplasma gondii и поражающее различные органы и ткани.

Основными переносчиками и хозяевами данного паразита являются домашние и/или дикие кошки.
Промежуточные хозяева - млекопитающие, птицы. Яйца паразита с фекалиями животного 💩 попадают в почву, воду, растения, таким образом загрязняя окружающую среду.

Человек может заразиться им при употреблении в пищу мяса (баранина, свинина, оленина, курица), не прошедшего достаточной тепловой обработки, при контакте с фекалиями кошек (например, при уборке кошачьего туалета), плохо вымытые фрукты и/или овощи. Также токсоплазма может передаваться плоду трансплацентарно, если женщина заболевает во время беременности.
 
❕Токсоплазмоз не имеет специфических симптомов и его сложно заподозрить на первичном этапе.

Он может протекать бессимптомно для здорового человека, не имеющих нарушений работы иммунной системы.

Чаще всего заболевание в тяжелой форме может развиться у лиц пожилого возраста, младенцев и людей с ослабленным иммунитетом
Токсоплазмоз, перенесенный во время беременности, может приводить к врожденным порокам развития или преждевременному родоразрешению.
 
🐱 Симптомы и виды токсоплазмоза

У большинства людей, не имеющих заболеваний иммунной системы, токсоплазмоз может протекать бессимптомно или же проявляться в острой форме (острый токсоплазмоз) с гриппоподобными симптомами:

- Лихорадка
- Увеличение заднешейных и/или подмышечных лимфоузлов  в течение нескольких недель
- Головная боль
- Боль в мышцах
 
🐱 Глазной токсоплазмоз

Токсоплазма может инфицировать внутренние ткани глаза (сетчатку, сосудистую оболочку), вызывая такие симптомы как:

- боль в глазах
- Ухудшение зрения
- Слепота
 
У лиц с ослабленным иммунной системой, заболевание протекает в тяжелой форме. Это люди, живущие с ВИЧ/СПИД, и/или получающие иммунносупрессивную терапию (онкобольные, пациенты после трансплантации органов/тканей).

В этих случаях инфекция может вызывать тяжелое поражение легких, центральной нервной системы (ЦНС) и проявляться со стороны легочной системы в виде:

-кашля
-лихорадки
-нарушения дыхания (одышка)
 
И нервной системы:

-спутанность сознания
-нарушение координации
-мышечная слабость
-судороги
 
🐱 Врожденный токсоплазмоз

Одно из наиболее опасных инфекционных заболеваний, передающихся внутриутробно от беременной женщины к плоду. Наиболее тяжело инфекция протекает в первом триместре беременности, что чаще всего приводит к самопроизвольному аборту.

У некоторых малышей симптомы могут появиться уже при рождении или в период новорождённости (в первый месяц жизни).

Симптомы врожденного токсоплазмоза включают:
-гидроцефалия (скопление избыточного количества жидкости в желудочках мозга)
-поражение глаз
-задержка психомоторного и физического развития
-увеличение печени и слезенки
-судороги
-желтуха
-нарушение работы сердца
-увеличение лимфоузлов
 
При подозрении на токсоплазмоз врач может назначить серологическое исследование для подтверждения/исключения диагноза.

У иммуннонекопрометированных лиц, токсоплазмоз разрешается самостоятельно и не требует лечения.. При тяжелом течение заболевание может потребоваться лечение специфическими противопаразитарными препаратами, которые пропишет врач.
 
🐱 Профилактика

Некоторые профилактические меры могут помочь предотвратить заражение, например:

-употреблять в пищу только полностью приготовленное мясо
-тщательно мыть руки, фрукты/овощи
-избегать бездомных кошек
-не кормить домашнюю кошку сырым мясом
-для беременных: если дома есть кошка, то при уборке кошачьего туалета использовать перчатки и тщательно мыть руки, либо делегировать данные обязанности кому-то из членов семьи.

Дорогие пациенты, в среду мы проведем для вас прямой эфир с детским эндокринологом Ириной Кирюшиной.

Детский эндокринолог занимается диагностикой и лечением заболеваний желез внутренней секреции у детей.

К доктору обращаются с жалобами на нарушение роста, полового развития, с заболеваниями щитовидной железы, ожирением и избыточным весом, при выявлении наследственных патологий и др.

Будем рады ответить на ваши вопросы (принимаем в комментариях к этому посту)

На большинство постараемся ответить в прямом эфире, на остальные дадим обратную связь в течении ближайших дней 🧡

Мы предлагаем всем маленьким пациентам Клиники стать
"Искателями Фоминчиков".

Каждый ребенок, пришедший впервые в клинику, получает у администраторов конверт секретного агента «Ф».

Что лежит в конверте?

🪪 Паспорт агента «Ф»

✍🏻 Письмо для ребенка

📝 Инструкция, где поймать фоминчиков и что делать с ними дальше.

Фоминчик может спрятаться где угодно

- важно его быстро обнаружить и поймать, пока он еще чего-нибудь не натворил.

Чаще всего Фоминчики любят сидеть в кабинетах врачей. Если приходишь на прием - то 100% найдешь там одного или парочку.

А к тем, кто храбро подставляет руки под уколы, Фоминчики сами бегут в руки.

Ждем вас с маленькими искателями приключений в клинике 🧡

Вирус простого герпеса (ВПГ/HSV), как и рассматриваемый в предыдущем посте о TORCH-инфекциях цитомегаловирус, очень распространенный патоген, носитель которого зачастую не знает о том, что инфицирован.

ВПГ включает в себя 2 типа (вирусы герпеса человека 1 и 2 типов), которые имеют «любимые» места локализации (1 тип часто называют лабиальным, из-за поражения кожи вокруг рта, а 2 тип-генитальным, т.к. поражает соответствующую область), но на самом деле оба типа могут поражать практически любой участок кожи или слизистых.

Первичная инфекция HSV обычно вызывает появление небольших везикул, возможны другие симптомы (лихорадка, лимфоаденопатия).

После того, как эта сыпь проходит, вирус остается в спящем состоянии внутри нервных ганглиев около спинного мозга, которые иннервируют инфицированную область.

Периодически вирус реактивируется, снова начинает размножаться и перемещается по нервным волокнам обратно к коже, вызывая появление характерных пузырьков на том же участке кожи, что и первоначальная инфекция. Иногда вирус присутствует на коже или слизистых оболочках, даже если визуально все в порядке.

Несмотря на относительно безобидное течение в общей популяции, ВПГ очень опасен для людей с ослабленной иммунной системой (особенно с ВИЧ), а также если инфицирует плод или новорожденного ребенка (в таком случае инфекция называется неонатальной, потому и включена в аббревиатуру TORCH-об этом ниже и пойдет речь).

Неонатальный герпес может развиться при инфицировании ВПГ:

1)Внутриутробно:

-из-за первичного инфицирования беременной. Прогностически самый плохой вариант, часто приводит к водянке плода, внутриутробной гибели. Если ребенок рождается живым, то с выраженными нарушениями, включающими поражение кожи, глаз, ЦНС.

-восходящих путем из-за преждевременного разрыва плодных оболочек-на поздних. Клиническая картина может быть разной, от относительно легкой до тяжелой.
Внутриутробное инфицирование происходит достаточно редко, составляет около 5% от случаев неонатальной инфекции ВПГ

2) Во время родов. 85% случаев
При этом бывает 3 типа клинических проявлений:

-кожно-слизистая форма. Проявляется характерными поражениями кожи, слизистых и глаз. Самая доброкачественная форма из трех, если начать лечить вовремя, не допуская прогрессирования до следующих, более тяжелых, которые дают более высокий процент летальности и стойких отдаленных последствий, если заболевший выжил:
-поражение ЦНС-треть случаев.

Симптомы-судороги, вялость, нестабильность температуры тела, плохой аппетит. На ранних стадиях может быть бессимптомной, что сильно осложняет диагностику
-диссеминированная форма. Самая тяжелая, около четверти случаев. Также зачастую сложно диагностировать на начальных этапах. По сути представляет из себя сепсис с поражением нескольких систем и органов, даже при лечении летальность 40-50%.

3) После родов. К этой категории обычно относят младенцев возрастом до 6 недель. Около 10% случаев неонатальной инфекции HSV.Проявляется теми же формами, что и инфицирование во время родов.

Учитывая потенциальную опасность, а также коварность (сложность максимально ранней диагностики, особенно в отсутствие клинической настороженности) крайне важно серьезно относиться и получить консультацию врача в любом случае, когда возможно инфицирование:

1) Наличие активной герпетической инфекции (в т.ч. герпетический гингивостоматит, герпетический панариций) у лиц, контактирующих с новорожденным (требуется строгое соблюдение санитарно-гигиенических мероприятий, недопущение контакта ребенка с пораженной кожей, тщательное мытье рук, прикрывание зоны поражения. Если поражается грудь кормящей женщины-нельзя кормить даже сцеженным молоком из этой груди).

2) Первичные проявления герпетической инфекции у беременной женщины (врач назначит соответствующее лечение, в т.ч. для снижения риска инфицирования плода)

3) Рецидив генитального герпеса у беременной женщины (решение вопроса о противовирусном лечении для недопущения рецидива незадолго до родов, также выборе предпочтительного способа родоразрешения для снижения риска инфекции-путем Кесарева сечения при появлении признаков генитального герпеса на поздних сроках)

При родах (даже оперативных) во время активных высыпаний, подозрительных на генитальный герпес, существуют алгоритмы для каждой конкретной клинической ситуации, определяющие объем обследования новорожденного необходимость и длительность противовирусного лечения (в т.ч. превентивного).

Вообще, следует иметь высокий индекс подозрения на неонатальную инфекцию (не только герпетическую) при возникновении признаков болезни у новорожденных, а порой и детей более старшего возраста, в плоть до 2-3 месячного возраста.

Автор статьи [club211075654|Педиатр Поляков]