Публикации

⚡Дорогие друзья! Одна из главных задач на сегодняшний день - это повышение информированности врачей и пациентов о действующих в нашей стране общественных пациентских организациях, которые оказывают поддержку людям с различными наследственными заболеваниями.

На сайте Медико-генетического научного центра разрабатывается раздел, в котором будут аккумулироваться сведения о социальных сетях и сайтах общественных пациентских организаций, что позволит большему числу людей узнать о работе НКО.

Сбор соответствующей информации координируется Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ).

Информацию можно направлять о любых существующих группах, объединенных заболеванием, где люди общаются и помогают друг другу на почту: belyaeva@rare-diseases.ru

В запросе можно указать следующие параметры:
1) Название заболевания;
2) Данные о координаторе;
3) Сколько человек/семей, из каких регионов;
4) Основную проблематику (например: трудно найти друг друга; диагностика; осведомленность врачей; узкие специалисты; маршрутизация; оборудование и др.)
5) Ссылку на соцсети, сайт.

Этические проблемы в генетике обсудили эксперты на конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»

Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудили особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.

«Это четвертая конференция «Биоэтика и генетика», и в этом году она посвящена 60-летию Хельсинской декларации – ключевого документа, на котором основаны все принципы клинических исследований с участием человека. В прошлом году мы ориентировались больше на клинические случаи в разных областях медицинской генетики, а сейчас большая часть конференции была посвящена этике исследований в генетике на людях», — рассказывает заместитель директора Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская.

Ключевыми темами конференции стали:
▫Хельсинкская декларация Всемирной медицинской ассоциации и современные вызовы биоэтики
▫Актуальные задачи российской биоэтики в свете научно-технологических вызовов
▫Этические проблемы неонатального скрининга
▫Этика научных генетических исследований в медицине
▫Отказ от терапии: как врачу осуществлять коммуникацию с родителями
▫Этические проблемы репродуктивной генетики и многое другое

🇷🇺 Поздравляем с профессиональным праздником все научное сообщество нашей страны!

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет каждого, кто причастен к научной деятельности, кто трудится на благо развития российской науки!

Научные достижения меняют наш мир, открывают перед нами новые горизонты. Исследования в области медицинской генетики развиваются и совершенствуются, ученые находят новые генетические варианты, которые помогают врачам понимать причины заболеваний, разрабатываются новые методы терапии наследственных заболеваний, что позволяет большему числу пациентов улучшить качество жизни.

▫Именно в этот день исполнилось 300 лет Российской Академии Наук

За 2023 год сотрудниками МГНЦ:
- Опубликовано более 300 статей в рецензируемых российских и зарубежных журналах

- Опубликовано порядка 100 научных статей в ведущих изданиях, входящих в Q1 и Q2 базы данных Web of Science

- Защищены 3 докторских и 4 кандидатских диссертаций по специальности «генетика»

В этот день желаем всем научным сотрудникам и специалистам научной сферы новых свершений, ярких идей, вдохновения и неиссякаемого источника энергии!

#МГНЦ #генетика

Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее

1-2 марта 2024 г. на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.

🛟 Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом, истории преодоления и достижений «редких» пациентов.

Второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.

Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.

В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом.
Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.

Было отмечено, что на сегодняшний день достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.

✅ В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных.

✅ Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅ Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

«
Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем - реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи
», - рассказал Сергей Воронин.

«
Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации
», - резюмировал Сергей Воронин.

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-mgntc-priniali-uchastie-v-konferentcii-redkie-liudi-i-redkie-zabolevaniia-znat-lechit-i-stroit-budushchee/

Эксперты МГНЦ впервые приняли участие в Зимней молодежной школе по биофизике и молекулярной биологии ПИЯФ в Санкт-Петербурге

На школу приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, научные сотрудники российских и зарубежных академических учреждений.

Организатор XXIII Зимней молодежной школы: Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» совместно с Курчатовским геномным центром.

Научные направления Школы:
✅ Биофизика
✅ Молекулярная, клеточная и синтетическая биология
✅ Генетика
✅ Нейробиология и молекулярная медицина
✅ Протеомика
✅ Биотехнология и ядерная медицина
✅ Биоинформатика, биоинженерия, генетические технологии

Отдельный круглый стол был посвящен вопросам генной терапии при различных орфанных заболеваниях, в том числе, офтальмологических.

✅ От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова экспертом выступил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев.

✅ В рамках круглого стола были подняты вопросы технологии редактирования генома. От МГНЦ экспертом выступила заведующая лабораторией редактирования геном МГНЦ Светлана Смирнихина.