Публикации

Диагностировать гипераммониемию у новорожденных поможет отечественная разработка

Реализация проекта «Гипераммониемия» фонда «Жизнь как чудо» [club9453115|Благотворительный фонд «Жизнь как чудо»] , направленного на повышение качества медицинской помощи и обеспечение ранней диагностики заболеваний печени у детей, стала ключевой темой круглого стола в Общественной палате РФ.

Круглый стол на тему «Социальное партнерство органов власти, медицинских организаций, НКО и бизнеса» прошел 20 ноября.

Гипераммониемия - повышение уровня аммония в крови у новорожденных, приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала, что аммониметры крайне востребованы в больницах — с января 2023 года была расширена программа неонатального скрининга, куда вошли заболевания, сопровождаемые повышением уровня аммиака в крови.

«Для того, чтобы вовремя определить эту патологию, необходимы анализаторы. В идеале пациенты с диагностированной гипераммониемией должны измерять уровень аммиака регулярно, не только при обследовании у врача», — отметила эксперт.

☑ Фонд «Жизнь как чудо» совместно с командой молодых ученых из МГУ имени М.В. Ломоносова начал работу по созданию аммониметров отечественного производства.

Подробнее читайте на сайте Общественной палаты РФ - https://oprf.ru/news/diagnostirovat-zabolevanie-pecheni-u-novorozhdennykh-pomozhet-otechestvennaya-razrabotka

и на сайте фонда "Жизнь как чудо" - https://xn--e1aaybebf3d5b.xn--p1ai/news/interesnoe/razrabotka-otechestvennogo-ammonimetra-ot-teorii-k-prakticheskim-rezultatam-/

Американские ученые создали универсальный метод быстрой сборки синтетических хромосом, что позволит исправлять серьезные дефекты в структуре этих обособленных регионов ДНК

🧬По словам исследователей, сейчас ученые собирают синтетические хромосомы фактически вручную, соединяя друг с другом короткие цепочки ДНК.

🧬Ученые выяснили, что этот процесс можно ускорить, если использовать для этого культуры дрожжей, в чьи клетки встроена система редактирования генома CRISPR/Cas, а также набор специальных белков и ДНК-меток.

Подробности читайте на ТАСС.Наука - https://nauka.tass.ru/nauka/19590595

🎄Дорогие друзья, коллеги, наши уважаемые подписчики!

Весь 2023 год мы старались делать для вас интересный контент, наполнять его полезным и нужным для вас содержанием 🧬
Мы очень надеемся, что в уходящем году наш канал добавил вам небольшую толику пользы.

В следующем году мы планируем активно расширять линейку наших новостей, внедрять новые новостные поводы и форматы 📰

Дорогие друзья! Поздравляем вас с наступающим Новым годом и Рождеством! 🎉Желаем каждому из Вас здоровья, успехов, благополучия и процветания!
До встречи в новом 2024-м году! ❄️

🎙Пресс-конференция МГНЦ

🗓16 января в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Эксперты подведут основные итоги работы в 2023 году и озвучат планы на 2024 год:

❓Каким семьям необходимо обращаться к генетикам, как можно получить бесплатную консультацию и пройти генетические обследования?
❓Какова роль врача-генетика в диагностике наследственных заболеваний?
❓Каковы результаты работы первого года федеральной программы расширенного неонатального скрининга?
❓Существуют ли, по мнению экспертов, перспективы его расширения?
❓Какие научные достижения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволяют установить диагноз и назначить лечение в самых сложных случаях?

📍Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/press-konferentciia-mediko-geneticheskogo-nauchnogo-tcentra-imeni-akademika-n.p-bochkova-po-itogam-raboty-v-2023-godu/

⚡Дорогие друзья! Одна из главных задач на сегодняшний день - это повышение информированности врачей и пациентов о действующих в нашей стране общественных пациентских организациях, которые оказывают поддержку людям с различными наследственными заболеваниями.

На сайте Медико-генетического научного центра разрабатывается раздел, в котором будут аккумулироваться сведения о социальных сетях и сайтах общественных пациентских организаций, что позволит большему числу людей узнать о работе НКО.

Сбор соответствующей информации координируется Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ).

Информацию можно направлять о любых существующих группах, объединенных заболеванием, где люди общаются и помогают друг другу на почту: belyaeva@rare-diseases.ru

В запросе можно указать следующие параметры:
1) Название заболевания;
2) Данные о координаторе;
3) Сколько человек/семей, из каких регионов;
4) Основную проблематику (например: трудно найти друг друга; диагностика; осведомленность врачей; узкие специалисты; маршрутизация; оборудование и др.)
5) Ссылку на соцсети, сайт.