Публикации

Опубликована статья с участием сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией - д.м.н. Н.В. Шилова) и научного сотрудника научно-консультативного отдела Петра Васильева (зав. отделом - д.м.н. Е.Л. Дадали), посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека - https://www.mdpi.com/1422-0067/24/22/16044

Научная статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6).

Трисомии, т.е. увеличение числа отдельных хромосом, характеризуются изменениями уровня экспрессии генов, локализованных не только на дополнительной хромосоме, но и по всему геному.

✔Результаты, полученные в ходе исследования, обеспечивают основу для дальнейшего понимания механизмов нарушения регуляции транскрипции в пределах всего генома при наличии трисомии в контексте пространственной организации хроматина, а также молекулярных основ патогенеза хромосомных болезней, обусловленных трисомиями.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovana-stat-ia-sotrudnikov-mgntc-posviashchennaia-izucheniiu-vliianiia-trisomii-na-prostranstvennuiu-organizatciiu/

Сегодня стартовала ежегодная Программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» принимают участие 22 офтальмолога из республик Дагестан, Бурятия; городов Иркутска, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Твери, Казани; Калужской и Московской областей и других регионов.  

Программа посвящена обмену опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки и клиническим, лабораторным, образовательным возможностям ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.

Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в установлении точного диагноза. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях, молекулярной диагностике и отработать практические навыки.

Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.

Виталий Кадышев, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики особо подчеркнул доступность ДНК-диагностики пациентам с подозрением на наследственные заболевания.
На сегодняшний день диагноз при подозрении на наследственные дистрофии на основе клинических проявлений может быть лишь предварительным, окончательный диагноз устанавливается только после консультации с врачом-генетиком и ДНК-диагностики. Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае».
Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, Научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Участники ежегодной программы по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» в первый день приняли участие в разборе клинических случаев и провели прием двух пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, посетили лаборатории МГНЦ.

Диагностировать гипераммониемию у новорожденных поможет отечественная разработка

Реализация проекта «Гипераммониемия» фонда «Жизнь как чудо» [club9453115|Благотворительный фонд «Жизнь как чудо»] , направленного на повышение качества медицинской помощи и обеспечение ранней диагностики заболеваний печени у детей, стала ключевой темой круглого стола в Общественной палате РФ.

Круглый стол на тему «Социальное партнерство органов власти, медицинских организаций, НКО и бизнеса» прошел 20 ноября.

Гипераммониемия - повышение уровня аммония в крови у новорожденных, приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала, что аммониметры крайне востребованы в больницах — с января 2023 года была расширена программа неонатального скрининга, куда вошли заболевания, сопровождаемые повышением уровня аммиака в крови.

«Для того, чтобы вовремя определить эту патологию, необходимы анализаторы. В идеале пациенты с диагностированной гипераммониемией должны измерять уровень аммиака регулярно, не только при обследовании у врача», — отметила эксперт.

☑ Фонд «Жизнь как чудо» совместно с командой молодых ученых из МГУ имени М.В. Ломоносова начал работу по созданию аммониметров отечественного производства.

Подробнее читайте на сайте Общественной палаты РФ - https://oprf.ru/news/diagnostirovat-zabolevanie-pecheni-u-novorozhdennykh-pomozhet-otechestvennaya-razrabotka

и на сайте фонда "Жизнь как чудо" - https://xn--e1aaybebf3d5b.xn--p1ai/news/interesnoe/razrabotka-otechestvennogo-ammonimetra-ot-teorii-k-prakticheskim-rezultatam-/

Американские ученые создали универсальный метод быстрой сборки синтетических хромосом, что позволит исправлять серьезные дефекты в структуре этих обособленных регионов ДНК

🧬По словам исследователей, сейчас ученые собирают синтетические хромосомы фактически вручную, соединяя друг с другом короткие цепочки ДНК.

🧬Ученые выяснили, что этот процесс можно ускорить, если использовать для этого культуры дрожжей, в чьи клетки встроена система редактирования генома CRISPR/Cas, а также набор специальных белков и ДНК-меток.

Подробности читайте на ТАСС.Наука - https://nauka.tass.ru/nauka/19590595

🎄Дорогие друзья, коллеги, наши уважаемые подписчики!

Весь 2023 год мы старались делать для вас интересный контент, наполнять его полезным и нужным для вас содержанием 🧬
Мы очень надеемся, что в уходящем году наш канал добавил вам небольшую толику пользы.

В следующем году мы планируем активно расширять линейку наших новостей, внедрять новые новостные поводы и форматы 📰

Дорогие друзья! Поздравляем вас с наступающим Новым годом и Рождеством! 🎉Желаем каждому из Вас здоровья, успехов, благополучия и процветания!
До встречи в новом 2024-м году! ❄️