Публикации

[club79427468|Всероссийское общество орфанных заболеваний] выпустило брошюру "Гипофосфатемический рахит"

💬Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н.:

Дорогие семьи! В брошюре вы найдете основную информацию о гипофосфатемическом рахите. Мы расскажем о клинических проявлениях, диагностике и терапии. Это заболевание в последние годы начали лечить в том числе инновационными препаратами, которые на молекулярном уровне корректируют развитие болезни. Но это возможно, если диагноз установлен рано и точно. Всегда будьте внимательны к состоянию здоровья, чтобы помощь приходила вовремя.

Основные темы выпуска:
✅ Что такое рахит
✅Как можно заподозрить заболевание
✅Дополнительные проявления болезни
✅В чем отличие наследственного гипофосфатемического рахита от алиментарного рахита, обусловленного недостаточностью витамина D
✅Причина заболевания
✅Основные формы гипофосфатемического рахита и типы наследования
✅Диагностика
✅Основные виды терапии
✅Доступность патогенетической терапии

Скачать брошюру можно здесь - https://www.rare-diseases.ru/docs/gfr2023.pdf

Делимся с вами приятными новостями!

Вчера, 13 ноября, состоялась успешная защита докторских диссертаций сотрудников нашего центра:

Щагиной Ольги Анатольевны - ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 по теме: «Молекулярные основы генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий».

Кадышева Виталия Викторовича - ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" по теме: «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм».

Работы были высоко оценены членами диссертационного совета, в результате чего ими было принято единогласное решение рекомендовать присудить О.А.Щагиной ученую степень доктора медицинских наук по специальности «генетика», а В.В. Кадышеву ученую степень доктора медицинских наук по специальностям «генетика» и «офтальмология».

Поздравляем Ольгу Анатольевну Щагину и Виталия Викторовича Кадышева с успешной защитой докторских диссертаций!

Желаем достижения новых высот, научных открытий и творческих успехов!👏

Сегодня завершает работу международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика-2023»:

✅Участников конференции ожидала насыщенная трехдневная программа, в которую вошли пленарное заседание, 35 секций, 10 сателлитных симпозиумов, выставка лабораторного оборудования.

🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-uchastniki-mezhdunarodnoi-nauchno-prakticheskoi-konferentcii-molekuliarnaia-diagnostika-2023/

Опубликована статья с участием сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией - д.м.н. Н.В. Шилова) и научного сотрудника научно-консультативного отдела Петра Васильева (зав. отделом - д.м.н. Е.Л. Дадали), посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека - https://www.mdpi.com/1422-0067/24/22/16044

Научная статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6).

Трисомии, т.е. увеличение числа отдельных хромосом, характеризуются изменениями уровня экспрессии генов, локализованных не только на дополнительной хромосоме, но и по всему геному.

✔Результаты, полученные в ходе исследования, обеспечивают основу для дальнейшего понимания механизмов нарушения регуляции транскрипции в пределах всего генома при наличии трисомии в контексте пространственной организации хроматина, а также молекулярных основ патогенеза хромосомных болезней, обусловленных трисомиями.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovana-stat-ia-sotrudnikov-mgntc-posviashchennaia-izucheniiu-vliianiia-trisomii-na-prostranstvennuiu-organizatciiu/

Сегодня стартовала ежегодная Программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» принимают участие 22 офтальмолога из республик Дагестан, Бурятия; городов Иркутска, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Твери, Казани; Калужской и Московской областей и других регионов.  

Программа посвящена обмену опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки и клиническим, лабораторным, образовательным возможностям ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.

Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в установлении точного диагноза. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях, молекулярной диагностике и отработать практические навыки.

Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.

Виталий Кадышев, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики особо подчеркнул доступность ДНК-диагностики пациентам с подозрением на наследственные заболевания.
На сегодняшний день диагноз при подозрении на наследственные дистрофии на основе клинических проявлений может быть лишь предварительным, окончательный диагноз устанавливается только после консультации с врачом-генетиком и ДНК-диагностики. Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае».
Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, Научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Участники ежегодной программы по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» в первый день приняли участие в разборе клинических случаев и провели прием двух пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, посетили лаборатории МГНЦ.