Публикации

⚡️ Успехи генной терапии в лечении врожденной глухоты у детей

🔹Глухота — самое распространенное сенсорное нарушение, которым страдает более 450 миллионов человек.

🔹В 70 % врожденных случаев и в четверти развившихся у взрослых оно обусловлено генетическими причинами.

🔹1-3% детей, родившихся глухими, имеют дефект гена отоферлина — белка, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.

Сразу две научные группы сообщили об успехе генной терапии врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина - американские и китайские ученые.

Генотерапевтический препарат американской компании содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе.

👂 У первого из участников клинических испытаний спустя 6 недель после введения препарата появились реакции на звуковые стимулы.

В клинических испытаниях подобного препарата, разработанного Фуданьским университетом участвовали 6 детей из Китая.

Сообщалось, что слух восстановился у 5.

Мать одной шестилетней пациентки рассказала, что периодически замечает, как девочка сама отключает кохлеарный имплантат, установленный ранее для коррекции слуха, когда играет со сверстниками.

Подробности - https://nplus1.ru/news/2023/10/31/working-otoferlin

[club79427468|Всероссийское общество орфанных заболеваний] выпустило брошюру "Гипофосфатемический рахит"

💬Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н.:

Дорогие семьи! В брошюре вы найдете основную информацию о гипофосфатемическом рахите. Мы расскажем о клинических проявлениях, диагностике и терапии. Это заболевание в последние годы начали лечить в том числе инновационными препаратами, которые на молекулярном уровне корректируют развитие болезни. Но это возможно, если диагноз установлен рано и точно. Всегда будьте внимательны к состоянию здоровья, чтобы помощь приходила вовремя.

Основные темы выпуска:
✅ Что такое рахит
✅Как можно заподозрить заболевание
✅Дополнительные проявления болезни
✅В чем отличие наследственного гипофосфатемического рахита от алиментарного рахита, обусловленного недостаточностью витамина D
✅Причина заболевания
✅Основные формы гипофосфатемического рахита и типы наследования
✅Диагностика
✅Основные виды терапии
✅Доступность патогенетической терапии

Скачать брошюру можно здесь - https://www.rare-diseases.ru/docs/gfr2023.pdf

Делимся с вами приятными новостями!

Вчера, 13 ноября, состоялась успешная защита докторских диссертаций сотрудников нашего центра:

Щагиной Ольги Анатольевны - ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 по теме: «Молекулярные основы генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий».

Кадышева Виталия Викторовича - ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" по теме: «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм».

Работы были высоко оценены членами диссертационного совета, в результате чего ими было принято единогласное решение рекомендовать присудить О.А.Щагиной ученую степень доктора медицинских наук по специальности «генетика», а В.В. Кадышеву ученую степень доктора медицинских наук по специальностям «генетика» и «офтальмология».

Поздравляем Ольгу Анатольевну Щагину и Виталия Викторовича Кадышева с успешной защитой докторских диссертаций!

Желаем достижения новых высот, научных открытий и творческих успехов!👏

Сегодня завершает работу международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика-2023»:

✅Участников конференции ожидала насыщенная трехдневная программа, в которую вошли пленарное заседание, 35 секций, 10 сателлитных симпозиумов, выставка лабораторного оборудования.

🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-uchastniki-mezhdunarodnoi-nauchno-prakticheskoi-konferentcii-molekuliarnaia-diagnostika-2023/

Опубликована статья с участием сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией - д.м.н. Н.В. Шилова) и научного сотрудника научно-консультативного отдела Петра Васильева (зав. отделом - д.м.н. Е.Л. Дадали), посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека - https://www.mdpi.com/1422-0067/24/22/16044

Научная статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6).

Трисомии, т.е. увеличение числа отдельных хромосом, характеризуются изменениями уровня экспрессии генов, локализованных не только на дополнительной хромосоме, но и по всему геному.

✔Результаты, полученные в ходе исследования, обеспечивают основу для дальнейшего понимания механизмов нарушения регуляции транскрипции в пределах всего генома при наличии трисомии в контексте пространственной организации хроматина, а также молекулярных основ патогенеза хромосомных болезней, обусловленных трисомиями.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovana-stat-ia-sotrudnikov-mgntc-posviashchennaia-izucheniiu-vliianiia-trisomii-na-prostranstvennuiu-organizatciiu/