Публикации

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.

Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.

«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

📎Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.

📎Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

Работа ведущего научного сотрудника МГНЦ стала одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году

Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяны Владимировны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году.

✅В диссертационной работе впервые проведен клинико-генетический анализ самой обширной в мире группы из 350 пациентов детского возраста с наследственными заболеваниями скелета, для диагностики которых использован комплекс самых современных молекулярно-генетических методов.

✅Определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, включающая 32 нозологические формы.

✅Обнаружено 199 патогенных нуклеотидных вариантов в ответственных за их возникновение генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rabota-posviashchennaia-kompleksnoi-kharakteristike-nasledstvennykh-skeletnykh-displazii-priznana-vak-odnoi-iz-luchshikh/

⚡️ Успехи генной терапии в лечении врожденной глухоты у детей

🔹Глухота — самое распространенное сенсорное нарушение, которым страдает более 450 миллионов человек.

🔹В 70 % врожденных случаев и в четверти развившихся у взрослых оно обусловлено генетическими причинами.

🔹1-3% детей, родившихся глухими, имеют дефект гена отоферлина — белка, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.

Сразу две научные группы сообщили об успехе генной терапии врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина - американские и китайские ученые.

Генотерапевтический препарат американской компании содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе.

👂 У первого из участников клинических испытаний спустя 6 недель после введения препарата появились реакции на звуковые стимулы.

В клинических испытаниях подобного препарата, разработанного Фуданьским университетом участвовали 6 детей из Китая.

Сообщалось, что слух восстановился у 5.

Мать одной шестилетней пациентки рассказала, что периодически замечает, как девочка сама отключает кохлеарный имплантат, установленный ранее для коррекции слуха, когда играет со сверстниками.

Подробности - https://nplus1.ru/news/2023/10/31/working-otoferlin

[club79427468|Всероссийское общество орфанных заболеваний] выпустило брошюру "Гипофосфатемический рахит"

💬Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н.:

Дорогие семьи! В брошюре вы найдете основную информацию о гипофосфатемическом рахите. Мы расскажем о клинических проявлениях, диагностике и терапии. Это заболевание в последние годы начали лечить в том числе инновационными препаратами, которые на молекулярном уровне корректируют развитие болезни. Но это возможно, если диагноз установлен рано и точно. Всегда будьте внимательны к состоянию здоровья, чтобы помощь приходила вовремя.

Основные темы выпуска:
✅ Что такое рахит
✅Как можно заподозрить заболевание
✅Дополнительные проявления болезни
✅В чем отличие наследственного гипофосфатемического рахита от алиментарного рахита, обусловленного недостаточностью витамина D
✅Причина заболевания
✅Основные формы гипофосфатемического рахита и типы наследования
✅Диагностика
✅Основные виды терапии
✅Доступность патогенетической терапии

Скачать брошюру можно здесь - https://www.rare-diseases.ru/docs/gfr2023.pdf

Делимся с вами приятными новостями!

Вчера, 13 ноября, состоялась успешная защита докторских диссертаций сотрудников нашего центра:

Щагиной Ольги Анатольевны - ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 по теме: «Молекулярные основы генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий».

Кадышева Виталия Викторовича - ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" по теме: «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм».

Работы были высоко оценены членами диссертационного совета, в результате чего ими было принято единогласное решение рекомендовать присудить О.А.Щагиной ученую степень доктора медицинских наук по специальности «генетика», а В.В. Кадышеву ученую степень доктора медицинских наук по специальностям «генетика» и «офтальмология».

Поздравляем Ольгу Анатольевну Щагину и Виталия Викторовича Кадышева с успешной защитой докторских диссертаций!

Желаем достижения новых высот, научных открытий и творческих успехов!👏