Публикации

С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

- С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

- Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.

- Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.

- Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.

- Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-xxxiii-natcional-nom-kongresse-po-bolezniam-organov-dykhaniia/

Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого.

Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.

"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.

Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.

Переходите по ссылке https://m.youtube.com/watch?v=dEk3omH2jQQ , чтобы прослушать выпуск.

В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.

Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.

Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.

«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

📎Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.

📎Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

Работа ведущего научного сотрудника МГНЦ стала одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году

Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяны Владимировны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году.

✅В диссертационной работе впервые проведен клинико-генетический анализ самой обширной в мире группы из 350 пациентов детского возраста с наследственными заболеваниями скелета, для диагностики которых использован комплекс самых современных молекулярно-генетических методов.

✅Определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, включающая 32 нозологические формы.

✅Обнаружено 199 патогенных нуклеотидных вариантов в ответственных за их возникновение генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rabota-posviashchennaia-kompleksnoi-kharakteristike-nasledstvennykh-skeletnykh-displazii-priznana-vak-odnoi-iz-luchshikh/