Публикации

⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5Q по общепринятым шкалам»

✅ Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-педиатров, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 9 по 14 октября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

🎯Программа утверждена на портале НМФО

❗Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

Зарегистрироваться на цикл - https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-professional-noe-obrazovanie/

С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 120 пациентов с первичными иммунодефицитами, рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«Нам удалось решить ряд проблем, которые мы выявили на первых этапах работы программы. Например, дефектура по доставке биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр снизилась с 35% до 2% в месяц. Однако мы сталкиваемся с ситуацией, когда отдельные семьи отказываются от подтверждающей диагностики. Для решения проблемы необходимо наладить взаимодействие с органами опеки и представителями по правам несовершеннолетних», - подчеркнул он.

Данные были представлены в рамках Московского городского съезда педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/s-nachala-2023-goda-v-mgntc-vyiavleno-bolee-120-patcientov-s-pervichnymi-immunodefitcitami/

С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

- С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

- Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.

- Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.

- Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.

- Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-xxxiii-natcional-nom-kongresse-po-bolezniam-organov-dykhaniia/

Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого.

Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.

"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.

Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.

Переходите по ссылке https://m.youtube.com/watch?v=dEk3omH2jQQ , чтобы прослушать выпуск.

В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.

Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний