Публикации

Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в конгрессе «CRISPR-2023»

🌍 Участниками конгресса стали ученые и представители бизнес-компаний, всего более 300 человек из 26 городов и 10 стран.

Программа конгресса включала 90 устных и около 60 постерных докладов.

✂️ В программу конгресса наряду с самим методом CRISPR-Cas были включены несколько секций, посвященных успехам генной терапии.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова был представлен тремя участниками, сотрудниками лаборатории редактирования генома:
заведующей лабораторией, к.м.н. Светланой Смирнихиной, старшим научным сотрудником, к.м.н. Ольгой Левченко (доклад «Перманентный пропуск экзонов 11-12 в гене DMD для разработки терапии мышечной дистрофии Дюшенна») и научным сотрудником, аспирантом Ольгой Володиной (доклад «Подбор оптимальных вариантов праймированного редактирования для коррекции мутации F508DEL для лечения муковисцидоза»).

🫀29 сентября отмечается Всемирный день сердца

Дата утверждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца, ВОЗ и ЮНЕСКО. Ключевая цель кампании - повышение осведомлённости о заболеваниях сердечно-сосудистой системы, причинах их возникновения и способах предотвращения.

📈По данным ВОЗ сердечно-сосудистые заболевания уверенно занимают первое место в мире среди причин смертности и ежегодно уносят 18 млн жизней.

🫀Все мы знаем выражение "человек с большим сердцем" - так говорят, когда подразумевают широту человеческой души. Но для кардиологов это выражение может означать жизнеугрожающую патологию.

🔈 В ближайшее время выйдет новый эпизод подкаста, посвящённый одной из глобальных проблем медицины - хронической сердечной недостаточности. В новом выпуске мы будем обсуждать с ведущими экспертами в области кардиологии стремительно развивающуюся область медицинской генетики - кардиогенетику и гетерогенную группу сердечно-сосудистых заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы и ее структурными и функциональными нарушениями - кардиомиопатии.

Эксперты расскажут о формах, причинах возникновения, основных симптомах, лечении и профилактике кардиомиопатий, современных генетических методах диагностики в кардиологии.

Помните! Важно своевременно проходить диспансеризацию для раннего выявления заболеваний и факторов риска!

⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5Q по общепринятым шкалам»

✅ Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-педиатров, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 9 по 14 октября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

🎯Программа утверждена на портале НМФО

❗Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

Зарегистрироваться на цикл - https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-professional-noe-obrazovanie/

С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 120 пациентов с первичными иммунодефицитами, рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«Нам удалось решить ряд проблем, которые мы выявили на первых этапах работы программы. Например, дефектура по доставке биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр снизилась с 35% до 2% в месяц. Однако мы сталкиваемся с ситуацией, когда отдельные семьи отказываются от подтверждающей диагностики. Для решения проблемы необходимо наладить взаимодействие с органами опеки и представителями по правам несовершеннолетних», - подчеркнул он.

Данные были представлены в рамках Московского городского съезда педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/s-nachala-2023-goda-v-mgntc-vyiavleno-bolee-120-patcientov-s-pervichnymi-immunodefitcitami/

С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

- С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

- Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.

- Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.

- Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.

- Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-xxxiii-natcional-nom-kongresse-po-bolezniam-organov-dykhaniia/