Публикации

7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.

Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.

🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.

🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:

🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)

🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.

Сегодня в Медиацентре «Благосферы» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»🎈

Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;

Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.

Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.

📷 Благотворительный фонд «Гордей»

Открыт прием на цикл повышения квалификации «Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5Q»

Целевая аудитория: врачи-травматологи-ортопеды, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи – детские эндокринологи, врачи-эндокринологи, врачи-физиотерапевты, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи

Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

Даты проведения: с 25 по 30 сентября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.

Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

Программа утверждена на портале НМФО.

Зарегистрироваться на цикл - https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-professional-noe-obrazovanie/

🌍Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза вошли в международную группу BEAT-PCD по изучению первичной цилиарной дискинезии

🔹Планируется совместное ведение международного регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией,
🔹Молодые врачи Научно-клинического отделения муковисцидоза станут членами международной группы молодых ученых BEAT-PCD и подготовят доклады о результатах работы для совещания BEAT-PCD в апреле 2024 года.
🔹Образовательная международная группа окажет содействие в переводе на русский язык рекомендаций для пациентов, разработанных BEAT-PCD.

BEAT-PCD – это европейская международная сеть исследователей и врачей, занимающихся изучением первичной цилиарной дискинезии. Ее цель - повышение качества диагностики этого заболевания и разработка наиболее эффективных подходов в лечении. Сеть координирует как фундаментальные научные работы, так и методы клинической помощи.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/spetcialisty-mgntc-voshli-v-mezhdunarodnuiu-gruppu-po-izucheniiu-pervichnoi-tciliarnoi-diskinezii/

⚡️ Открыт прием на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи.

Руководитель цикла – Игорь Маратович Спивак, доцент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики, кандидат психологических наук.

📌 Даты проведения: с 25 по 30 сентября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

Зарегистрироваться на цикл - https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-professional-noe-obrazovanie/