Публикации

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе научно-практической конференции Genetico.Case 2023

🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.

🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"

🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"

🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.

Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.

📷 Пресс-служба Genetico

⚡️В конце июня этого года врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга spina bifida вошел в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Spina bifida - это врожденный порок развития нервной трубки, который формируется на 4-ой неделе внутриутробного развития, является многофакторным заболеванием и на сегодняшний день не имеет достоверной причины возникновения.

🔉В нашем новом выпуске подкаста мы расскажем о том:

- как оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга,
- как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока,
- как давно появился фонд "Спина бифида", чем он занимается, какие цели стоят перед ним.

Гости выпуска:
- Инга Анисимова - заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н.
- Евгения Бердическая - врач-невролог отделения нейрохиругии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева
- Инна Инюшкина - создатель БФ "Спина бифида"

🔥Следите за нашими обновлениями!

Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге

(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвердился у 64 человек)

📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).

В ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с 1 января 2023 года в России, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз СМА подтвержден у 55 новорожденных.

«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.

7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.

Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.

🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.

🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:

🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)

🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.

Сегодня в Медиацентре «Благосферы» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»🎈

Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;

Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.

Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.

📷 Благотворительный фонд «Гордей»