Публикации

❤️‍🔥Сегодня, 6 июля, отмечается Всемирный день кардиолога. Поздравляем всех врачей-кардиологов с профессиональным праздником, желаем крепкого здоровья и благополучия!

🫀На сегодняшний день сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности.

🩺К ним относятся инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца и ряд других.

📈Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Существует алиментарная и наследственная гиперхолестеринемия.

🌎На сегодняшний день наследственной гиперхолестеринемией в мире страдают около 25 млн человек.

🏆В 1970-х годах Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии, они идентифицировали наследственные аномалии рецепторов липопротеидов низкой плотности, за что удостоились Нобелевской премии.

⚡Скоро выйдет новый выпуск научно-популярного подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, а именно - семейной гиперхолестеринемии и ряде других заболеваний.

💬Гость выпуска: научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" Петр Васильев.

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

✅Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста "На генном уровне"!

Следите за обновлениями!

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

6 июля в Москве состоялась вторая конференция Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности», в работе которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

◽Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская стала участником круглого стола, посвященного этическим аспектам пренатальной диагностики;

◽Заведующий лабораторией нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции».

✅В своем докладе эксперт осветил современные возможности генетической диагностики и особенности консультирования пациентов и супружеских пар с нарушением репродукции, связанных с генетическими и психологическими аспектами, наличием выявленных генетических аномалий, возрастом пациентов и другими факторами.

💬"Медико-генетическое обследование и консультирование должны являться обязательной частью обследования пациентов с нарушением репродукции, а также желательны для пар, планирующих беременность. Оценка репродуктивного прогноза и рисков требуют комплексного персонифицированного подхода с использованием различных методов", - подчеркнул Вячеслав Черных.

◽Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Алена Чухрова представила доклад «QF-ПЦР для пренатальной диагностики анеуплоидий».

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе научно-практической конференции Genetico.Case 2023

🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.

🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"

🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"

🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.

Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.

📷 Пресс-служба Genetico

⚡️В конце июня этого года врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга spina bifida вошел в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Spina bifida - это врожденный порок развития нервной трубки, который формируется на 4-ой неделе внутриутробного развития, является многофакторным заболеванием и на сегодняшний день не имеет достоверной причины возникновения.

🔉В нашем новом выпуске подкаста мы расскажем о том:

- как оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга,
- как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока,
- как давно появился фонд "Спина бифида", чем он занимается, какие цели стоят перед ним.

Гости выпуска:
- Инга Анисимова - заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н.
- Евгения Бердическая - врач-невролог отделения нейрохиругии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева
- Инна Инюшкина - создатель БФ "Спина бифида"

🔥Следите за нашими обновлениями!

Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге

(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвердился у 64 человек)

📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).

В ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с 1 января 2023 года в России, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз СМА подтвержден у 55 новорожденных.

«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.