Публикации

В регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек

В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.

«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.

Ключевые тезисы из доклада эксперта:

✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.

✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.

✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.

✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.

Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.

«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.

🧬Сегодня, в День информированности о фенилкетонурии, мы хотим немного поговорить о том, что орфанные заболевания далеко не всегда - приговор!

В подтверждение этому публикуем стихотворение Е. Михно - мамы ребенка с фенилкетонурией.

26 июня заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" Андрей Алимов выступил с докладом на заседании Объединенного ученого совета ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

🔹Эксперт рассказал о молекулярно-генетических аспектах рака почки.

🔹В докладе обсуждались проблемы создания новых прогностических панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки, а также пути поиска новых генов мишеней для нужд таргетной терапии.

"Нами предложена новая панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки. В рамках поиска новых подходов по совершенствованию схем лечения проводятся исследования потенциальных генов мишеней для последующей разработки новых лекарственных средств", - рассказал Андрей Алимов.

❤️‍🔥Сегодня, 6 июля, отмечается Всемирный день кардиолога. Поздравляем всех врачей-кардиологов с профессиональным праздником, желаем крепкого здоровья и благополучия!

🫀На сегодняшний день сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности.

🩺К ним относятся инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца и ряд других.

📈Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Существует алиментарная и наследственная гиперхолестеринемия.

🌎На сегодняшний день наследственной гиперхолестеринемией в мире страдают около 25 млн человек.

🏆В 1970-х годах Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии, они идентифицировали наследственные аномалии рецепторов липопротеидов низкой плотности, за что удостоились Нобелевской премии.

⚡Скоро выйдет новый выпуск научно-популярного подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, а именно - семейной гиперхолестеринемии и ряде других заболеваний.

💬Гость выпуска: научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" Петр Васильев.

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

✅Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста "На генном уровне"!

Следите за обновлениями!

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

6 июля в Москве состоялась вторая конференция Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности», в работе которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

◽Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская стала участником круглого стола, посвященного этическим аспектам пренатальной диагностики;

◽Заведующий лабораторией нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции».

✅В своем докладе эксперт осветил современные возможности генетической диагностики и особенности консультирования пациентов и супружеских пар с нарушением репродукции, связанных с генетическими и психологическими аспектами, наличием выявленных генетических аномалий, возрастом пациентов и другими факторами.

💬"Медико-генетическое обследование и консультирование должны являться обязательной частью обследования пациентов с нарушением репродукции, а также желательны для пар, планирующих беременность. Оценка репродуктивного прогноза и рисков требуют комплексного персонифицированного подхода с использованием различных методов", - подчеркнул Вячеслав Черных.

◽Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Алена Чухрова представила доклад «QF-ПЦР для пренатальной диагностики анеуплоидий».