Публикации

🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.
Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻

"В день медицинского работника поздравляю всех людей, связанных в своей профессиональной деятельности со спасением жизни, лечением и профилактикой болезней, сохранением здоровья жителей нашей страны. В этом направлении сегодня работают не только медики, но и инженеры, экономисты, специалисты по логистике, ученые в различных областях: химики, биотехнологи, физики, биологи. Генетика стала неотъемлемой частью системы здравоохранения, позволяющей предотвращать развитие болезней, индивидуально подбирать эффективную терапию, разрабатывать новые лекарственные препараты и методы диагностики. Как ранее онкологические болезни перешли из разряда смертельных в разряд излечимых благодаря знаниям об онкогенезе, разработке эффективных терапевтических препаратов и встраиванию профилактических мероприятий в систему помощи населению, так и всё больше наследственных болезней становятся излечимыми либо контролируемыми, а система скрининга новорожденных и обследования беременных позволяет выявить пациентов на бессимптомной стадии и не допустить развитие болезни, либо тяжелых последствий для здоровья. В медицинской генетике научные знания и разработки безотлагательно транслируются в клиническую практику, что позволяет оказывать персонализированную помощь пациентам и семьям даже с крайне редкими болезнями. Хочу пожелать всем нам сил для движения вперед, здоровья и веры в чудеса науки, у Бога нет других рук, кроме наших".

19 июня в Казахстане состоялась Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева», приуроченная к 90-летию академика М.А. Алиева и 30-летию Казахстанско-Российского медицинского университета.

С докладами выступили сотрудники МГНЦ:
✔️Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Рена Зинченко представила доклад, посвященный клинико-молекулярно-генетическим особенностям частых наследственных заболеваний по регионам России;
✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Наследственные заболевания легких у детей».

✅В рамках конференции обсуждались различные вопросы из областей педиатрии, неонатологии, гинекологии, опасных инфекций, биобезопасности, организации здравоохранения и образования в медицине, онкологии, стоматологии и многих других.

В регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек

В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.

«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.

Ключевые тезисы из доклада эксперта:

✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.

✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.

✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.

✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.

Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.

«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.

🧬Сегодня, в День информированности о фенилкетонурии, мы хотим немного поговорить о том, что орфанные заболевания далеко не всегда - приговор!

В подтверждение этому публикуем стихотворение Е. Михно - мамы ребенка с фенилкетонурией.