Публикации

Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса

V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация»выступил директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.

Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».

Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.

Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг

🇷🇺 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.

Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!

Оставайтесь с нами! 💙 💚

13 июня - Международный день осведомленности об альбинизме.

▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.

▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.

▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.

◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.

Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.

🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.
Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻

"В день медицинского работника поздравляю всех людей, связанных в своей профессиональной деятельности со спасением жизни, лечением и профилактикой болезней, сохранением здоровья жителей нашей страны. В этом направлении сегодня работают не только медики, но и инженеры, экономисты, специалисты по логистике, ученые в различных областях: химики, биотехнологи, физики, биологи. Генетика стала неотъемлемой частью системы здравоохранения, позволяющей предотвращать развитие болезней, индивидуально подбирать эффективную терапию, разрабатывать новые лекарственные препараты и методы диагностики. Как ранее онкологические болезни перешли из разряда смертельных в разряд излечимых благодаря знаниям об онкогенезе, разработке эффективных терапевтических препаратов и встраиванию профилактических мероприятий в систему помощи населению, так и всё больше наследственных болезней становятся излечимыми либо контролируемыми, а система скрининга новорожденных и обследования беременных позволяет выявить пациентов на бессимптомной стадии и не допустить развитие болезни, либо тяжелых последствий для здоровья. В медицинской генетике научные знания и разработки безотлагательно транслируются в клиническую практику, что позволяет оказывать персонализированную помощь пациентам и семьям даже с крайне редкими болезнями. Хочу пожелать всем нам сил для движения вперед, здоровья и веры в чудеса науки, у Бога нет других рук, кроме наших".

19 июня в Казахстане состоялась Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева», приуроченная к 90-летию академика М.А. Алиева и 30-летию Казахстанско-Российского медицинского университета.

С докладами выступили сотрудники МГНЦ:
✔️Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Рена Зинченко представила доклад, посвященный клинико-молекулярно-генетическим особенностям частых наследственных заболеваний по регионам России;
✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Наследственные заболевания легких у детей».

✅В рамках конференции обсуждались различные вопросы из областей педиатрии, неонатологии, гинекологии, опасных инфекций, биобезопасности, организации здравоохранения и образования в медицине, онкологии, стоматологии и многих других.