Публикации

⚡️ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создаёт филиал в Ташкенте

🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.

🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.

#МГНЦ #международноесотрудничество

Уважаемые коллеги!

Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:

🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
 
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников

Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36

📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63

После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.

Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса

V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация»выступил директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.

Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».

Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.

Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг

🇷🇺 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.

Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!

Оставайтесь с нами! 💙 💚

13 июня - Международный день осведомленности об альбинизме.

▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.

▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.

▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.

◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.

Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.

🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.
Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻