Публикации

🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.

🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.

❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥

Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»

Следите за нашими обновлениями!

В первый день лета отмечается Международный день защиты детей, который был учреждён в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин, а отмечался впервые в 1950 году.

В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.

Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.

Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.

✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.

✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.

От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок!

⚡️ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создаёт филиал в Ташкенте

🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.

🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.

#МГНЦ #международноесотрудничество

Уважаемые коллеги!

Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:

🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
 
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников

Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36

📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63

После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.

Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса

V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация»выступил директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.

Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».

Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.

Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг

🇷🇺 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.

Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!

Оставайтесь с нами! 💙 💚