Публикации

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева награждена Дипломом лауреата Конкурса на лучший учебник и учебно-методический материал 2022 года за издание «Госпитальная педиатрия.Учебник для вузов».

📚В учебнике под редакцией профессора С.В. Бельмера и профессора Л.И. Ильенко, подготовленном для студентов, рассмотрены основные разделы дисциплины «Госпитальная педиатрия»: неонатология, пульмонология, кардиология, гастроэнтерология, нефрология, гематология, эндокринология, основы сердечно-легочной реанимации у детей.

✍️Елена Кондратьева является автором раздела, посвященного актуальным вопросам эпидемиологии, диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом.

Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума, который прошел с 11 по 13 мая в г. Санкт-Петербурге.

✅Вера Ижевская выступила на круглом столе «Право и генетические технологии: драйверы роста и препятствия прогрессу».
Основной темой заседания стала «Цифровизация. Право будущего или будущее права?».

✅В рамах форума были затронуты вопросы совершенствования генетических технологий, их использование в медицине и фармацевтике, вопросы национальной биобезопасности России и многие другие.

Петербургский международный юридический форум – ежегодное мероприятие, на площадке которого делятся опытом ведущие российские и зарубежные эксперты, а также представители юридической, предпринимательской и политических сфер.
Форум создан при поддержке Президента РФ и Министерства юстиции.

📍Подробнее узнать о форуме можно на сайте: https://legalforum.info/

📸Фото пресс-службы Росконгресса
Автор: Елена Игнатьева

🔥Опубликована научная программа V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием "Орфанные болезни", который пройдет 8-9 июня в г. Москве.

✅«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

⌛Спешите зарегистрироваться, осталось совсем мало времени!

📍Ознакомиться с программой мероприятия можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-program.html

🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.

🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.

❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥

Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»

Следите за нашими обновлениями!

В первый день лета отмечается Международный день защиты детей, который был учреждён в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин, а отмечался впервые в 1950 году.

В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.

Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.

Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.

✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.

✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.

От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок!