Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
  • Медико-генетический центр РАМН
    1 ИЮНЯ - ДЕНЬ ЗАЩИТЫ ДЕТЕЙ

    Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра ☀️

    Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение! ☀️
    Источник: https://vk.com/wall-212339421_960
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • Медико-генетический центр РАМН
    23 июня – День осведомленности о синдроме Драве
     
    ✔️Заболевание тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описала детский психиатр и эпилептолог Шарлотта Драве в 1978 году, впоследствии синдром был назван по ее фамилии.

    ✔️Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в 80% случаев у пациентов с синдромом Драве выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

    ✔️Болезнь может проявляться уже в первые недели и месяцы жизни ребенка в виде приступов судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В более позднем возрасте у пациентов отмечаются различные неврологические нарушения, нарушения интеллектуального развития.

    ✔️Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали молекулярную систему для исследования влияния вариантов на сплайсинг во всех экзонах гена SCN1A. Она позволяет не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также в будущем подтверждать патогенность новых вариантов, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. Эта работа создает новые перспективы для разработки лечения.
    Подробнее - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sozdali-sistemu-pozvoliaiushchuiu-ustanovit-molekuliarnyi-mekhanizm-patogeneza-samoi-chastoi-geneticheski-obuslovlennoi/?ysclid=lxogvunyny823578037

    ✔️Также специалисты МГНЦ создали подход по исследованию влияния вариантов на сплайсинг псевдоэкзонов гена SCN1A и успешно продемонстрировали возможности  блокирования их включения, что является основой для разработки в будущем перспективного терапевтического подхода для части пациентов с SCN1A-ассоциированной эпилепсией.
    Подробнее - https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02564-y
    Источник: https://vk.com/wall-212339421_1007
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • Медико-генетический центр РАМН
    Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-лабораторного генетика, старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлии Мельяновской

    ➡️Диссертация носит название «Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS)». В работе впервые установлено, что важной отличительной чертой пациентов с муковисцидозом в России остается большое разнообразие патогенных генетических вариантов – сегодня их насчитывается 233.

    ➡️В результате работы оптимизирован алгоритм диагностики и терапии муковисцидоза с учетом применения метода ОРКП, позволяющего в более короткие сроки поставить диагноз и оптимизировать лечение пациентов. Чувствительность и специфичность метода составила 100%.

    ➡️Метод внедрен в клиническую практику России, вошел в клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 года и методические рекомендации «Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза)» 2023 года. В рамках диссертационной работы опубликовано 19 статей в журналах Scopus/WoS.

    Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vysshaia-attestatcionnaia-komissiia-minobrnauki-rossii-priznala-kandidatskuiu-dissertatciiu-posviashchennuiu-geneticheskim/
    Источник: https://vk.com/wall-212339421_1008
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • Медико-генетический центр РАМН
    Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

    ❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

    ❇Отличительными признаками синдрома являются:
    ✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
    ✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
    ✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
    ✔Судороги.

    ❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
    «Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
    , – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
    ❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
    Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/
    Источник: https://vk.com/wall-212339421_1287
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • Медико-генетический центр РАМН
    19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

    Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
    С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа.
    Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

    Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

    Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

    "При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

    * Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний
    Источник: https://vk.com/wall-212339421_1291
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно

Новое сообщение