Публикации

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-diagnostirovan-31-patcient-detskogo-vozrasta-s-sindromom-izbytochnogo-rosta-pros/

1 ИЮНЯ - ДЕНЬ ЗАЩИТЫ ДЕТЕЙ

Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра ☀️

Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение! ☀️

23 июня – День осведомленности о синдроме Драве
 
✔️Заболевание тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описала детский психиатр и эпилептолог Шарлотта Драве в 1978 году, впоследствии синдром был назван по ее фамилии.

✔️Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в 80% случаев у пациентов с синдромом Драве выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

✔️Болезнь может проявляться уже в первые недели и месяцы жизни ребенка в виде приступов судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В более позднем возрасте у пациентов отмечаются различные неврологические нарушения, нарушения интеллектуального развития.

✔️Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали молекулярную систему для исследования влияния вариантов на сплайсинг во всех экзонах гена SCN1A. Она позволяет не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также в будущем подтверждать патогенность новых вариантов, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. Эта работа создает новые перспективы для разработки лечения.
Подробнее - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sozdali-sistemu-pozvoliaiushchuiu-ustanovit-molekuliarnyi-mekhanizm-patogeneza-samoi-chastoi-geneticheski-obuslovlennoi/?ysclid=lxogvunyny823578037

✔️Также специалисты МГНЦ создали подход по исследованию влияния вариантов на сплайсинг псевдоэкзонов гена SCN1A и успешно продемонстрировали возможности  блокирования их включения, что является основой для разработки в будущем перспективного терапевтического подхода для части пациентов с SCN1A-ассоциированной эпилепсией.
Подробнее - https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02564-y

Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-лабораторного генетика, старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлии Мельяновской

➡️Диссертация носит название «Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS)». В работе впервые установлено, что важной отличительной чертой пациентов с муковисцидозом в России остается большое разнообразие патогенных генетических вариантов – сегодня их насчитывается 233.

➡️В результате работы оптимизирован алгоритм диагностики и терапии муковисцидоза с учетом применения метода ОРКП, позволяющего в более короткие сроки поставить диагноз и оптимизировать лечение пациентов. Чувствительность и специфичность метода составила 100%.

➡️Метод внедрен в клиническую практику России, вошел в клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 года и методические рекомендации «Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза)» 2023 года. В рамках диссертационной работы опубликовано 19 статей в журналах Scopus/WoS.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vysshaia-attestatcionnaia-komissiia-minobrnauki-rossii-priznala-kandidatskuiu-dissertatciiu-posviashchennuiu-geneticheskim/

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇Отличительными признаками синдрома являются:
✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
✔Судороги.

❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/