Публикации

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания – проблема ХХI"

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

«Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски».

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

«Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга»

Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/

Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!

15 мая в онлайн-формате состоялся вебинар, посвященный клиническим рекомендациям миодистрофии Дюшенна

🔹Организатор вебинара – Ассоциация медицинских генетиков.

🔹Эксперты затронули вопросы клинических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна, показания к назначению терапии, оценки проводимой терапии, организационные и юридические аспекты.

💬Заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДГКБ ДМЗ, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская отметила, что клинические рекомендации лежат в основе стандартизации всей системы здравоохранения.

🔹Эксперт подчеркнула, что разработкой клинических рекомендаций занимаются медицинские профессиональные некоммерческие организации по отдельным заболеваниям или состояниям, которые имеют соответствующую компетенцию, опыт и научные знания.

💬Международные данные эффективности препарата аталурен осветил в своем докладе заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.

«Клинический опыт и мнения экспертов свидетельствуют о том, что применение препарата аталурен у пациентов, как способных, так и неспособных самостоятельно передвигаться, оказывает положительное влияние на исходы и качество жизни пациентов и должно быть частью стандартной терапии для пациентов вне зависимости от их статуса», - рассказал Сергей Никитин.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vebinar-shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-klinicheskie-rekomendatcii-miodistrofii-diushenna/

Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями»

☑️Клинические рекомендации - документ, включающий актуальную информацию для врачей по диагностике и назначению лекарственных препаратов, зарегистрированных в Российской Федерации; диспансерному наблюдению пациентов, вопросам реабилитации, вакцинации и другим аспектам оказания медицинской помощи.

☑️Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН:
 
«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»

☑️Помимо опыта применения клинических рекомендаций в регионах, эксперты обсудили:
🔵опыт расширенного неонатального скрининга в различных регионах России
🔵маршрутизацию и терапию пациентов со СМА на примере республик Башкортостан и Удмуртия
🔵опыт ведения пресимптоматических пациентов на базе НМИЦ здоровья детей
🔵общую ситуацию с заболеваемостью и лечением миодистрофии Дюшенна-Беккера в Санкт-Петербурге и Республике Татарстан
🔵вопросы лекарственного обеспечения за счет средств фонда «Круг Добра»

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-diagnostirovan-31-patcient-detskogo-vozrasta-s-sindromom-izbytochnogo-rosta-pros/