Публикации

🇷🇺 Поздравляем с профессиональным праздником все научное сообщество нашей страны!

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет каждого, кто причастен к научной деятельности, кто трудится на благо развития российской науки!

Научные достижения меняют наш мир, открывают перед нами новые горизонты. Исследования в области медицинской генетики развиваются и совершенствуются, ученые находят новые генетические варианты, которые помогают врачам понимать причины заболеваний, разрабатываются новые методы терапии наследственных заболеваний, что позволяет большему числу пациентов улучшить качество жизни.

▫Именно в этот день исполнилось 300 лет Российской Академии Наук

За 2023 год сотрудниками МГНЦ:
- Опубликовано более 300 статей в рецензируемых российских и зарубежных журналах

- Опубликовано порядка 100 научных статей в ведущих изданиях, входящих в Q1 и Q2 базы данных Web of Science

- Защищены 3 докторских и 4 кандидатских диссертаций по специальности «генетика»

В этот день желаем всем научным сотрудникам и специалистам научной сферы новых свершений, ярких идей, вдохновения и неиссякаемого источника энергии!

#МГНЦ #генетика

Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее

1-2 марта 2024 г. на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.

🛟 Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом, истории преодоления и достижений «редких» пациентов.

Второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.

Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.

В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом.
Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.

Было отмечено, что на сегодняшний день достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.

✅ В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных.

✅ Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅ Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

«
Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем - реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи
», - рассказал Сергей Воронин.

«
Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации
», - резюмировал Сергей Воронин.

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-mgntc-priniali-uchastie-v-konferentcii-redkie-liudi-i-redkie-zabolevaniia-znat-lechit-i-stroit-budushchee/

Эксперты МГНЦ впервые приняли участие в Зимней молодежной школе по биофизике и молекулярной биологии ПИЯФ в Санкт-Петербурге

На школу приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, научные сотрудники российских и зарубежных академических учреждений.

Организатор XXIII Зимней молодежной школы: Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» совместно с Курчатовским геномным центром.

Научные направления Школы:
✅ Биофизика
✅ Молекулярная, клеточная и синтетическая биология
✅ Генетика
✅ Нейробиология и молекулярная медицина
✅ Протеомика
✅ Биотехнология и ядерная медицина
✅ Биоинформатика, биоинженерия, генетические технологии

Отдельный круглый стол был посвящен вопросам генной терапии при различных орфанных заболеваниях, в том числе, офтальмологических.

✅ От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова экспертом выступил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев.

✅ В рамках круглого стола были подняты вопросы технологии редактирования генома. От МГНЦ экспертом выступила заведующая лабораторией редактирования геном МГНЦ Светлана Смирнихина.

🧬Сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ – участник семинара Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте

▫14 февраля ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев выступил в качестве приглашенного докладчика на семинаре Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте.

▫Эксперт рассказал о результатах уникального проспективного когортного исследования на стыке экологической и эпигенетической эпидемиологии и андрологии, целью которого было изучение влияния факторов окружающей среды на эпигеном сперматозоидов. Исследование объединяет традиционные подходы и мультиомиксные технологии.

Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В

Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.

🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.

Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.

Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.

Подробнее: https://blood.ru/about/novosti/nachalis-klinicheskie-ispytaniya-gennogo-preparata-protiv-gemofilii-v/?sphrase_id=33178