Публикации

Осень традиционно богата на события, выступления и конференции, в которых Genetico принимает участие.

В сентябре традиционно приняли участие в Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».
11 ноября Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова представила доклад «Моногенные причины репродуктивных потерь» на V Международном юбилейном конгрессе КАРМ «Современные подходы к лечению бесплодия. ВРТ: настоящее и будущее» (город Алматы).

На Международной научно-практической конференции по молекулярной диагностике с 14 по 16 ноября было представлено два доклада:
• «Наследственные опухолевые синдромы: нюансы интерпретации данных NGS» представила Руководитель направления онкогенетики, руководитель отдела биоинформатики - Дарья Николаевна Хмелькова
• «ПГТ моногенных заболеваний» представила Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова

24 ноября в стенах Дагестанского государственного медицинского университета Врач-генетик -Наталья Владимировна Ветрова представила доклад на тему: «Междисциплинарные вопросы педиатрии и неврологии»

И в завершении, 30 ноября Елизавета Валерьевна Мусатова на I Всероссийском Междисциплинарным конгрессе Women's NATURE выступила с докладом «Наследственный рак. Современные методы профилактики у потомства».

Декабрь порадует прямыми эфирами – врач-генетик Ряжская Светлана Андреевна проведет два прямых эфира: Подготовка к беременности и ответы на вопросы подписчиков, которые мы собирали несколько месяцев.

А также, нас ждет совместный прямой эфир Елизаветы Валерьевны Мусатовой и Алеси Геннадьевны Львовой (медицинский директор, репродуктолог (GMS Clinic), к.м.н.) о ПГТ-А.

Уже два года как существует база данных генетических вариантов RUSeq и мы провели опрос, чтобы узнать про использование базы медицинскими работниками.

В опросе приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%).

60% опрошенных знают о существовании базы RUSeq, а 45% опрошенных - используют базу в своей практике уже сейчас.

Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.

ℹ️ База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

RUSeq - первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.

В рамках программы «Погружение в индустрию 2023», студенты Сколтеха прошли практику в Genetico в отделе биоинформатики и представили постеры по итогам на мероприятии Industry Day.
Генеральному директору Genetico, Каймонову Владимиру Сергеевичу, была вручена памятная награда в благодарность за организацию данной практики.

Программа производственной практики "Погружение в Индустрию" нацелена на решение краткосрочной технологической задачи, которую студенты магистратуры Сколтеха реализуют в компаниях-партнёрах.

Цель программы — дать студентам Сколтеха реальный практический опыт работы в промышленном секторе, развить знания и навыки, необходимые для достижения результатов, посредством инженерии и инноваций.

Genetico способствует популяризации генетики, подготовке кадров и развитию интереса молодежи к науке.

Российское общество медицинских генетиков (РОМГ), при участии Ассоциации медицинских генетиков (АМГ) разработало и опубликовало в журнале Медицинская генетика Рекомендации по хромосомному микроматричному анализу.

Хромосомный микроматричный анализ – этот метод диагностики, с помощью которого специалисты выявляют отклонения в генетическом материале и исследуют его последовательность в каждой хромосоме. Методика помогает выявить самые незначительные «поломки» на хромосомном уровне.

В группу разработчиков документа вошли сотрудники ведущих медико-генетических организаций России, среди авторов - Твеленёва Александра Александровна, врач-лабораторный генетик Центра Genetico.

В рекомендациях отражены показания к назначению хромосомного микроматричного анализа, а также рассматриваются вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями.

В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ занял прочную позицию в практике генетических лабораторий как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Важность разработки таких рекомендаций заключается в необходимости качественного исполнения протокола исследования и в корректной интерпретации полученных результатов.

По словам эксперта центра Genetico Твеленёвой А.А. «Опубликованные рекомендации по хромосомному микроматричному анализу являются итогом масштабной и успешной коллаборации. В их основу положен уникальный накопленный опыт ведущих специалистов в области молекулярной цитогенетики. Помимо этого, особенностью данного документа является масштабность его возможного применения. Он будет полезен врачам-генетикам, которые проводят предтестовые консультации и определяют тактику дальнейшего ведения пациентов в зависимости от полученных результатов; врачам-лабораторным генетикам и биологам, которые проводят постановку исследования и осуществляют его анализ; а также специалистам, использующим другие методы обнаружения вариаций числа копий ДНК, для интерпретации и определении клинической значимости обнаруженных находок».

13 декабря 2023 года центр Genetico впервые провел Всероссийский генетический диктант. В качестве площадок для его проведения выступили 255 учебных заведений.

Одним из ВУЗов, поддержавших проведение диктанта, стал Омский Государственный педагогический университет. Написать диктант выразили желание многие студенты ОмГПУ. «Акция проводится для популяризации знания в целом и в области генетики в частности. Именно этот диктант очень узкоспециализированный, тем не менее он актуален не только для студентов, но и для всех, кто связан с генетикой», — рассказала ассистент кафедры биологии и биологического образования ОмГПУ Анастасия Копченкова.

Зарегистрировались на прохождение диктанта 3798 участников, прошли диктант - 2200. Диктант проходил в онлайн-формате, поэтому принять участие можно было из любой точки России. Мы планируем продолжать заниматься популяризацией генетики и хотели бы сделать генетический диктант ежегодным.