Публикации

Компания Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) получила разрешение Росздравнадзора на применение теста «Пренетикс», предназначенного для выявления риска развития генетических аномалий плода по крови беременной женщины.

Это первый тест, зарегистрированный в соответствии с постановлением Правительства РФ №2026 от 24.112021. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс».

Пренетикс (неинвазивный пренатальный тест, НИПТ) – безопасный анализ, помогающий уже с 10 недели беременности с высокой точностью определить риск хромосомных патологий плода. Для проведения анализа достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Пренетикс выявляет риск наиболее распространённых аномалий, таких как: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера, увеличение числа Х-хромосом у девочек и мальчиков и Y-хромосом у мальчиков и другие аномалии.

Внедрение НИПТ в состав стандартного пренатального скрининга, по данным опубликованных исследований, может увеличить его эффективность в части выявления синдрома Дауна с 79% до 99,9%.
Центр Genetico - одна из первых организаций, которая с 2014 года внедряет НИПТ в практику здравоохранения. В 2017 году Genetico открыла в Москве лабораторию, в которой локализовала технологию Пренетикс. Все этапы исследования проводятся в Москве. Лаборатория была создана при поддержке Фонда развития промышленности Минпромторга, Биофонда РВК и Агентства Стратегических Инициатив.


По словам основателя Genetico Артура Исаева: «По нашей инициативе, в Дорожной карте НТИ (Национальная Технологическая Инициатива), утвержденной президентом, появился ряд мер, которые создают возможности российским разработчикам для вывода на рынок разработок в области генной терапии, генетической диагностики и профилактики. Исполняя поручение президента, Минздрав разработал нормативные документы, позволяющие лабораториям - разработчикам легитимизировать производимые в лаборатории новые тест-системы в формате LDT и методы генетических исследований, и внедрять их в практику здравоохранения, как официально одобренные Минздравом».

«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь…». В современном мире никто не хочет оказаться на месте царя Салтана, поэтому к планированию беременности зачастую подходят ответственно. Но знали ли вы, сколько существует «достоверных» способов поспособствовать зачатию ребенка определенного пола? Как оказалось, их очень много и в этом посте мы разберем самые, на наш взгляд, примечательные.

1. Приметы. Например, у древних славян считалось — если женщина любит мужчину больше, чем он её, - то родится девочка, а если наоборот - то мальчик. По китайской примете для того, чтобы родился мальчик, женщине во время полового акта нужно лечь головой на север, а для зачатия девочки — на юг.

2. «Обновление крови». Существует теория обновления крови, не имеющая научных подтверждений. Она основывается на том, что у человека через определенное время происходит обновление организма, в том числе обновляется кровь. У мужчины раз в четыре года, у женщины раз в три года. Чтобы рассчитать пол будущего ребенка, необходимо возраст матери разделить на три, возраст отца на четыре. Сравнить полученные остатки, Чей остаток меньше, ребенок того пола и родится.

3. Диета. В сети легко можно найти перечень продуктов, которые необходимо употреблять будущей маме, чтобы зачать ребенка желаемого пола. Если пара хочет мальчика, советуют употреблять пищу, богатую натрием и калием, если девочку, то в меню должны быть продукты, богатые магнием и кальцием. Несомненно, правильное питание положительно сказывается на здоровье любого человека, но придерживаться подобных диет необходимо только после обсуждения её с лечащим врачом, поскольку несбалансированное питание (в данном случае, увеличение количества употребления одних продуктов) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

А теперь, поговорим о том, от чего на самом деле зависит пол будущего ребенка.

У каждого из нас по 46 хромосом, и, в зависимости от пола, у женщин это 46,XX, а у мужчин – 46,XY. В половых клетках содержится ровно половина генетического набора от каждого родителя, по 23 хромосомы, из которых одна – половая. Мать может передать ребенку только X хромосому, тогда как отец может передать одну из двух – или X, или Y. Следовательно, пол будущего ребенка целиком зависит от того, сперматозоид с какой половой хромосомой успеет оплодотворить яйцеклетку.

Так ли уж велика разница, мальчик родится или девочка? Любой ребенок – это огромная радость и любовь родителей. И предрассудки и желания родителей никак не должны сказываться на той любви, которую будет чувствовать малыш.

#полребенка
#генетика
#беременность

Каждый человек является носителем около 3-7 рецессивных мутаций в различных генах, которые не вызывают у него заболевания. Но в случае, если родители являются носителями мутаций в одном и том же гене, возникает 25% риск рождения больного ребенка.

Именно поэтому так важно знать, в каких генах у Вас имеются мутации. Такой тип наследования заболеваний называется аутосомно-рецессивным, частота рождения детей с такими заболеваниями – около 0,5% среди всех новорожденных.

Риск совпадения у партнеров генов, несущих мутации, значительно повышается в случае близкородственного брака – так, в браке двоюродных родственников риск наследственных заболеваний в два раза превышает общепопуляционный .

Частота аутосомно-рецессивных заболеваний несколько различается в разных народах и странах, также могут отличаться и т.н. «мажорные», то есть часто встречающиеся мутации.

Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования в России являются:
🧬 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2, частота носительства в нашей популяции 1:20. Наиболее частая причина GJB2-ассоциированной тугоухости – мутация c.35delG в гене GJB2, частота ее выявления при заболевании достигает 50% случаев.
🧬 Муковисцидоз (кистозный фиброз) связан с мутациями в гене CFTR, частота носительства составляет 1:45. Тяжелое системное заболевание, при котором вследствие чрезмерной вязкости секрета поражаются в первую очередь легкие и экзокринные железы – поджелудочную и потовые. Наиболее частой мутацией в гене является F508del, на втором месте - del21kb в гене CFTR.
🧬 Спинальная мышечная атрофия – заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, преимущественно поражающее детей первых месяцев жизни и при отсутствии лечения зачастую летальное. Причиной заболевания является гомозиготная (т.е. полученная от обоих родителей) делеция 7,8 экзона гена SMN1. Ген SMN1 имеет гомолог - SMN2, не вызывающий заболевание, но влияющий на тяжесть его течения. Частота носительства делеции в нашей популяции составляет 1:40.
🧬 Фенилкетонурия – наиболее частое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена, связано с геном PAH, частота носительства составляет 1:50. Заболевание сначала проявляется неспецифично – частыми срыгиваниями и вялостью ребенка, но при отсутствии лечения приводит к поражению нервной системы, задержке развития и судорогам.

На эти заболевания в настоящее время в России проводится скрининг новорожденных, вследствие чего появляется возможность раннего выявления патологии и своевременного лечения. Но при грамотном планировании беременности можно предотвратить передачу мутации и родить здорового ребенка.

Хромосомы – это нитевидные структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК, РНК и белков. Гены – это участки молекулы ДНК, которые и несут в себе всю основную генетическую информацию. Каждая хромосома делится центромерой на два плеча – длинное и короткое.
Всего у человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары являются одинаковыми у мужчин и женщин (эти хромосомы еще называются аутосомами), и всё различие заключено в паре половых хромосом - X и Y, нормальным кариотипом являются 46,XX у женщин и 46,XY – у мужчин. Каждая хромосома имеет свой размер и внешний вид, основные признаки - форму и положение центромеры, а при различных методах окраски можно различить еще и исчерченность, также уникальную для каждой из них.

Почти во всех клетках человека 46 хромосом, но в половых – только 23. Такое распределение нужно для того, чтобы в процессе слияния половых клеток у зародыша был полный набор хромосом с информацией от каждого из родителей.

Основными функциями хромосом являются хранение, воспроизведение и передача следующему поколению наследственной информации, закодированной в генах. Поэтому так важно наличие правильного набора хромосом, ведь с потерей или добавлением даже маленького участка могут развиваться различные хромосомные заболевания.

Носительство хромосомных перестроек (например, транслокаций или инверсий) у родителей может не проявиться у них самих, но привести к развитию заболевания у ребенка или бесплодию в паре. Однако гораздо чаще хромосомные нарушения случайным образом возникают в половых клетках, и их частота повышается с возрастом матери.
Основные виды хромосомных изменений – это геномные и хромосомные аномалии: геномные связаны с изменением количества копий целых хромосом, в то время как хромосомные связаны с изменением их структуры или количества отдельных участков хромосом.Геномные аномалии: добавление третьей копии хромосомы (трисомия), либо наличие только одной копии (моносомия), отсутствие обеих хромосом – нуллисомия. Кроме того, существуют изменения полного набора хромосом – полиплоидии, например, при триплоидии в клетках находятся 69 хромосом, при тетраплоидии - 92.

Среди хромосомных аномалий можно выделить делецию хромосомы (недостаток участка), дупликацию (удвоение участка), инсерцию (вставку последовательности ДНК в хромосому), транслокацию (перенос участка с одной хромосомы на другую), инверсию (переворот участка хромосомы на 180° относительно ее длины), кольцевую хромосому (возникает при потере концевых участков и последующем соединении открытых участков).

На сегодняшний день доступно несколько методов исследования хромосом – от самого простого, исследования кариотипа под микроскопом, до более узконаправленных и высокоразрешающих методов – FISH и ХМА. Для того, чтобы выбрать подходящий метод, рекомендована консультация врача-генетика.

С 6 по 9 сентября в городе Нижний Новгород проходила ХXXIII Ежегодная международная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».

Медицинский директор, врач-генетик, к.м.н - Елизавета Валерьевна Мусатова, была модератором научно-практического семинара и секции «ВРТ: генетические аспекты». 6 сентября медицинский директор Genetico выступила с докладом «Моногенная природа репродуктивных потерь». А также, 9 сентября Шамугия Нато Ливтеровна (к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии РМАНПО, Ведущий репродуктолог, акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики GMS clinic) и Мусатова Елизавета Валерьевна представили совместный доклад «Генетика и онкология в практике врача-репродуктолога».

В этом году Genetico снова принял участие в благотворительном забеге РАРЧ. Собранные денежные средства с забега будут направлены в фонд "дети без мам" на реализацию проекта "Больничные дети".

Команда Genetico выражает благодарность организаторам конференции и выставки РАРЧ за потрясающую организацию, интересную научную программу и возможность помочь благотворительному фонду.

Мы также хотим поблагодарить за выбор города для проведения конференции. Нижний Новгород один из наших любимых городов!

Отдельно хотим поблагодарить посетителей нашего стенда. Мы были рады увидеться лично, обсудить насущные вопросы, построить планы на будущее долгосрочное сотрудничество.

До встречи на следующем РАРЧ!