Публикации

🧬 Синдром Альстрема – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (т.е. для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями и передать ребенку мутации в одном и том же гене).

🧬 Причиной заболевания являются мутации в гене ALMS1, в настоящее время выявлены наиболее часто встречающиеся из них в так называемых «горячих участках» гена – в 8, 10 и 16 экзонах.

🧬 Возраст начала и тяжесть заболевания варьируют в разных семьях, общая клиническая картина следующая:
Синдром Альстрема характеризуется развитием сахарного диабета вследствие резистентности к инсулину и ожирения за счет гиперфагии (чрезмерного увеличения аппетита) в течение раннего детского возраста. Позже присоединяются нарушение слуха и зрения, нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, что может приводить и к полной потере зрения. Нарушение слуха проявляется нейро-сенсорной тугоухостью от умеренной до тяжелой степени. Кроме сахарного диабета встречаются другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, гипогонадизм (недостаточность половых желез) – как гипо-, так и гипергонадотропный, гирсутизм (чрезмерное оволосение), нарушение роста и полового развития (у девочек проявляется поликистозом яичников и нарушением менструального цикла, у мальчиков – крипторхизмом).

🧬 Часто у детей с синдромом Альстрема уже в раннем возрасте (от младенчества до 5 лет) развиваются системные поражения – дилатационная кардиомиопатия, почечная, легочная или печеночная недостаточность. Для этих детей характерно наличие астмы и частых респираторных инфекций, хронического гепатита и хронического нефрита. Могут выявляться нарушения осанки, низкий рост и повышение артериального давления.

Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, хотя отмечены случаи задержки умственного развития.

🧬 На сегодняшний день заболевание не имеет своего специфического лечения, применяется только симптоматическая терапия для облегчения симптомов заболевания. Прогноз относительно течения заболевания и продолжительности жизни зависит от тяжести проявлений синдрома Альстрема и его осложнений.

Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской С.А.

#врачгенетик
#генетикмосква
#genetico

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

14 июля состоялся уже четвертый симпозиум Genetico.Case 🎉

В этом году в симпозиуме приняло участие более 100 специалистов, а география расширилась на 9 городов и 3 страны. С докладами выступили более 20 спикеров.

Нам поступает невероятно теплая, заряженная и душевная обратная связь от участников симпозиума, за что мы очень Вам благодарны!

Спасибо, что Вы с нами и разделяете наши идеи )

В следующем году симпозиум будет юбилейный, поэтому мы знаем где Вы будете в середине июля 2024 года - на Genetico.Case 👍🏻

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция

Компания Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) получила разрешение Росздравнадзора на применение теста «Пренетикс», предназначенного для выявления риска развития генетических аномалий плода по крови беременной женщины.

Это первый тест, зарегистрированный в соответствии с постановлением Правительства РФ №2026 от 24.112021. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс».

Пренетикс (неинвазивный пренатальный тест, НИПТ) – безопасный анализ, помогающий уже с 10 недели беременности с высокой точностью определить риск хромосомных патологий плода. Для проведения анализа достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Пренетикс выявляет риск наиболее распространённых аномалий, таких как: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера, увеличение числа Х-хромосом у девочек и мальчиков и Y-хромосом у мальчиков и другие аномалии.

Внедрение НИПТ в состав стандартного пренатального скрининга, по данным опубликованных исследований, может увеличить его эффективность в части выявления синдрома Дауна с 79% до 99,9%.
Центр Genetico - одна из первых организаций, которая с 2014 года внедряет НИПТ в практику здравоохранения. В 2017 году Genetico открыла в Москве лабораторию, в которой локализовала технологию Пренетикс. Все этапы исследования проводятся в Москве. Лаборатория была создана при поддержке Фонда развития промышленности Минпромторга, Биофонда РВК и Агентства Стратегических Инициатив.


По словам основателя Genetico Артура Исаева: «По нашей инициативе, в Дорожной карте НТИ (Национальная Технологическая Инициатива), утвержденной президентом, появился ряд мер, которые создают возможности российским разработчикам для вывода на рынок разработок в области генной терапии, генетической диагностики и профилактики. Исполняя поручение президента, Минздрав разработал нормативные документы, позволяющие лабораториям - разработчикам легитимизировать производимые в лаборатории новые тест-системы в формате LDT и методы генетических исследований, и внедрять их в практику здравоохранения, как официально одобренные Минздравом».