Публикации

В предыдущем посте мы рассказали про консультацию врача-генетика ребенку. В этом, хотим рассказать про показания для медико-генетической консультации ребенка:

🧬 Отклонения в результатах пренатального или неонатального скрининга;
🧬 Врожденные мышечные гипотония или гипертония;
🧬 Необъяснимая задержка внутриутробного развития;
🧬 Одна большая или множественные большие и малые аномалии или пороки развития;
🧬 Несемейные дизморфичные черты (5 и более), особенно если в сочетании с задержкой психоречевого развития;
🧬 Задержка физического, моторного или психо-речевого развития, особенно при наличии отката развития на фоне нормального развития;
🧬 Нарушения роста, длины конечностей и размеров головы;
🧬 Известное метаболическое заболевание или его симптомы, такие как труднокупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, повторные рвоты, гипогликемия, регресс в развитии, необычный запах тела;
🧬 Аномальные результаты МРТ головного мозга, такие как лейкодистрофия, перивентрикулярная кальцификация, мальформации;
🧬 Признаки нарушения соединительной ткани, такие как чрезмерное переразгибание и слабость суставов, плохое заживление ран, признаки синдрома Марфана;
🧬 Врожденные нарушения зрения или слепота;
🧬 Значительная потеря слуха или глухота, не являющаяся вторичной по отношению к среднему отиту;
🧬 Первичная кардиомиопатия или нарушения ритма сердца;
🧬 6 или больше пятен цвета «кофе с молоком» на коже, размером более 0,5 см;
🧬 Необычные кожные проявления, такие как множественные поражения кожи, множественные липомы, гипо-или гиперпигментированные пятна и полосы, альбинизм;
🧬 Дети, рожденные от родителей с известным носительством моногенных или хромосомных заболеваний;
🧬 Распознанный или подозреваемый наследственный синдром;
🧬 Наличие злокачественного новообразования, например, ретинобластомы или опухоли Вильмса;
🧬 Нарушения свертываемости крови или перманентно низкий уровень гемоглобина, например, при гемофилиях или серповидно-клеточной анемии;
🧬 Необъяснимая умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (особенно при подозрении на синдромальные формы);
🧬 Необъяснимое поведение, особенно при наличии пороков развития и задержки психо-речевого и умственного развития;
🧬 Врожденные и первичные иммунодефициты;
🧬 Прогрессирующая мышечная слабость, которая может быть связана с наследственными причинами — например, мышечные дистрофии, СМА, миотонические дистрофии ит.д.;
🧬 Другие неврологические состояния, которые могут быть связаны с наследственными причинами: например, НМСН, миопатии, прогрессирующая атаксия, или другие прогрессирующие заболевания, плохо поддающиеся терапии;
🧬 Необъяснимые изолированные изменения в анализах (например, повышение билирубина или КФК).

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

👩🏻‍⚕️ Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской Светланой Андреевной.

#консультациягенетика
#врачгенетик
#детскийгенетик

🧬 Синдром Альстрема – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (т.е. для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями и передать ребенку мутации в одном и том же гене).

🧬 Причиной заболевания являются мутации в гене ALMS1, в настоящее время выявлены наиболее часто встречающиеся из них в так называемых «горячих участках» гена – в 8, 10 и 16 экзонах.

🧬 Возраст начала и тяжесть заболевания варьируют в разных семьях, общая клиническая картина следующая:
Синдром Альстрема характеризуется развитием сахарного диабета вследствие резистентности к инсулину и ожирения за счет гиперфагии (чрезмерного увеличения аппетита) в течение раннего детского возраста. Позже присоединяются нарушение слуха и зрения, нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, что может приводить и к полной потере зрения. Нарушение слуха проявляется нейро-сенсорной тугоухостью от умеренной до тяжелой степени. Кроме сахарного диабета встречаются другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, гипогонадизм (недостаточность половых желез) – как гипо-, так и гипергонадотропный, гирсутизм (чрезмерное оволосение), нарушение роста и полового развития (у девочек проявляется поликистозом яичников и нарушением менструального цикла, у мальчиков – крипторхизмом).

🧬 Часто у детей с синдромом Альстрема уже в раннем возрасте (от младенчества до 5 лет) развиваются системные поражения – дилатационная кардиомиопатия, почечная, легочная или печеночная недостаточность. Для этих детей характерно наличие астмы и частых респираторных инфекций, хронического гепатита и хронического нефрита. Могут выявляться нарушения осанки, низкий рост и повышение артериального давления.

Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, хотя отмечены случаи задержки умственного развития.

🧬 На сегодняшний день заболевание не имеет своего специфического лечения, применяется только симптоматическая терапия для облегчения симптомов заболевания. Прогноз относительно течения заболевания и продолжительности жизни зависит от тяжести проявлений синдрома Альстрема и его осложнений.

Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской С.А.

#врачгенетик
#генетикмосква
#genetico

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

14 июля состоялся уже четвертый симпозиум Genetico.Case 🎉

В этом году в симпозиуме приняло участие более 100 специалистов, а география расширилась на 9 городов и 3 страны. С докладами выступили более 20 спикеров.

Нам поступает невероятно теплая, заряженная и душевная обратная связь от участников симпозиума, за что мы очень Вам благодарны!

Спасибо, что Вы с нами и разделяете наши идеи )

В следующем году симпозиум будет юбилейный, поэтому мы знаем где Вы будете в середине июля 2024 года - на Genetico.Case 👍🏻

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция