Публикации

4 мая прошло научно-просветительское мероприятие по клинико-генеалогическому методу для школьников старших классов совместно с куратором городского проекта "Естественно-научная вертикаль" школы 2120 Мариной Михайловной Душенко и Московским центром инновационных технологий в здравоохранении [club211270993|@medtechmoscow]

Проект «Естественно-научная вертикаль» был инициирован Департаментом образования и науки города Москвы в 2022 году. Проект направлен на формирование знаний и прикладных умений обучающихся 7–9-х классов в области естественных наук для решения теоретических и практико-ориентированных задач, дальнейшего обучения в предпрофессиональных классах и успешной самореализации в различных сферах современных естественных наук.

Мероприятие для школьников провела медицинский директор Genetico, кандидат медицинских наук – Мусатова Елизавета Валерьевна: был рассмотрен генеалогический метод и его применение на практике, обсуждены типы наследования.
Некоторые школьники на занятии выбрали темы для своих учебных исследовательских работ.

Целью участия Genetico в просветительских мероприятиях является внесение своего вклада в развитие генетики и создание условий для развития интереса к науке у школьников.

Уважаемые пациенты!

Мы понимаем, что генетика может быть запутанной и трудной для понимания, поэтому мы готовы помочь вам разобраться в этой области.

На этой неделе мы будем собирать ваши вопросы врачу-генетику, которые вы можете написать в комментариях под постом и в личные сообщения сообщества. После этого, мы проведем прямой эфир на котором врач-генетик Ряжская Светлана Андреевна ответит на полученные вопросы.

#врачгенетик
#генетикмосква
#врачгенетикмосква

Уважаемые пациенты!

В июне наша лаборатория работает по следующему графику:

12 июня - выходной день. Звонки и обращения принимаем без выходных.
с 13 июня - принимаем пациентов в обычном режиме.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Консультация врача-генетика ребенку может быть полезной как для самого заболевшего ребенка, так и для его родителей. Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке.

Частота врожденных и наследственных заболеваний составляет в среднем 5% от числа всех новорожденных и половину из них занимают врожденные пороки развития, не всегда имеющие генетический характер.

Некоторые заболевания (например, хромосомные синдромы) могут быть распознаны еще на этапе эмбрионального развития или сразу после рождения малыша. Другие могут развиваться постепенно и начинают проявляться только после месяцев, а то и лет жизни ребенка. В таких случаях распознавание заболевания и установление наследственного диагноза может занимать длительное время, что критично важно в ситуациях, когда для болезни существует лечение, или когда семья планирует следующую беременность.

В настоящее время патогенетическая (направленная на звенья механизма развития заболевания) терапия разработана более чем для 300 наследственных заболеваний, а с 2023 года в России расширен неонатальный скрининг до 36 наиболее частых из них, что позволяет обеспечить их раннее выявление и начало лечения детей. Но для начала лечения или помощи родителям в планировании следующего ребенка необходимо точное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

В предыдущем посте мы рассказали про консультацию врача-генетика ребенку. В этом, хотим рассказать про показания для медико-генетической консультации ребенка:

🧬 Отклонения в результатах пренатального или неонатального скрининга;
🧬 Врожденные мышечные гипотония или гипертония;
🧬 Необъяснимая задержка внутриутробного развития;
🧬 Одна большая или множественные большие и малые аномалии или пороки развития;
🧬 Несемейные дизморфичные черты (5 и более), особенно если в сочетании с задержкой психоречевого развития;
🧬 Задержка физического, моторного или психо-речевого развития, особенно при наличии отката развития на фоне нормального развития;
🧬 Нарушения роста, длины конечностей и размеров головы;
🧬 Известное метаболическое заболевание или его симптомы, такие как труднокупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, повторные рвоты, гипогликемия, регресс в развитии, необычный запах тела;
🧬 Аномальные результаты МРТ головного мозга, такие как лейкодистрофия, перивентрикулярная кальцификация, мальформации;
🧬 Признаки нарушения соединительной ткани, такие как чрезмерное переразгибание и слабость суставов, плохое заживление ран, признаки синдрома Марфана;
🧬 Врожденные нарушения зрения или слепота;
🧬 Значительная потеря слуха или глухота, не являющаяся вторичной по отношению к среднему отиту;
🧬 Первичная кардиомиопатия или нарушения ритма сердца;
🧬 6 или больше пятен цвета «кофе с молоком» на коже, размером более 0,5 см;
🧬 Необычные кожные проявления, такие как множественные поражения кожи, множественные липомы, гипо-или гиперпигментированные пятна и полосы, альбинизм;
🧬 Дети, рожденные от родителей с известным носительством моногенных или хромосомных заболеваний;
🧬 Распознанный или подозреваемый наследственный синдром;
🧬 Наличие злокачественного новообразования, например, ретинобластомы или опухоли Вильмса;
🧬 Нарушения свертываемости крови или перманентно низкий уровень гемоглобина, например, при гемофилиях или серповидно-клеточной анемии;
🧬 Необъяснимая умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (особенно при подозрении на синдромальные формы);
🧬 Необъяснимое поведение, особенно при наличии пороков развития и задержки психо-речевого и умственного развития;
🧬 Врожденные и первичные иммунодефициты;
🧬 Прогрессирующая мышечная слабость, которая может быть связана с наследственными причинами — например, мышечные дистрофии, СМА, миотонические дистрофии ит.д.;
🧬 Другие неврологические состояния, которые могут быть связаны с наследственными причинами: например, НМСН, миопатии, прогрессирующая атаксия, или другие прогрессирующие заболевания, плохо поддающиеся терапии;
🧬 Необъяснимые изолированные изменения в анализах (например, повышение билирубина или КФК).

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

👩🏻‍⚕️ Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской Светланой Андреевной.

#консультациягенетика
#врачгенетик
#детскийгенетик