Публикации

Сцепленный с У-хромосомой тип наследования.

В редких случаях наблюдается отцовский тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов.

Небольшая часть таких генов совпадает с генами Х-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется.

Примеры заболеваний, сцепленных с полом: гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулемия и др.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная и Комплексная – последняя включает, в том числе и проверку на носительство гемофилии у женщин.

Кроме того, с помощью NGS-метода проводятся расширенные исследования Преконцепционная NGS-панель, где анализируются 110 генов, а также Экзом плюс, где речь уже идет о проверке на носительство мутаций в нескольких тысячах генов.

В случае, если носительство у будущих родителей подтверждено, рекомендуется проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М).

#носительство
#пгтм
#пгт
#планированиебеременности
#генетика
#genetico

BRCA-Pro - это определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Срок выполнения анализы BRCA-Pro в лаборатории Genetico всего 10 рабочих дней.

Узнать подробнее и записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#brca
#мутациивгенах
#онкология
#генетика
#genetico_онко

Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» заключил договор с биотехнологическим стартапом «Свифтген» с целью совместной разработки геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний.

«В первую очередь мы ориентируемся на такие заболевания как пигментный ретинит, гипертрофическая кардиомиопатия, спинальная амиотрофия, туберозный склероз, болезнь Штаргардта, болезнь Данона» — комментирует новость директор Genetico Владимир Каймонов.

На первом этапе сотрудничества, в течение двух лет, Свифтген планирует провести по созданным ею препаратам-кандидатам необходимый объём лабораторных исследований и изучение специфической активности на модельных животных. Данные исследования должны подтвердить принципы и механизмы действия препаратов-кандидатов, патентоспособность и готовность к дальнейшему проведению доклинических и клинических исследований.

На первом этапе Genetico планирует профинансировать от 40 до 60 млн рублей. В случае получения положительных результатов, на втором этапе инвестиции будут связаны с проведением доклинических исследований и формированием досье на получение разрешения на клинические исследования.

По словам Артура Исаева председателя Совета директоров ИСКЧ: «Компания Генетико с самого начала была создана для внедрения новых методов профилактики, диагностики и лечения генетических заболеваний. Генетические исследования, которые внедряла и внедряет в практику здравоохранения лаборатория, направлены на профилактику, предупреждение и диагностику генетических заболеваний и заболеваний, где генетика играет важное значение для выбора лечения. На это же направлены и разрабатываемые компанией тест-систем системы. Сейчас Genetico — это отличная команда квалифицированных специалистов, экспертов в области медицинской генетики и задача компании на этом этапе создать собственный портфель геннотерапевтических препаратов для терапии орфанных, генетических заболеваний для дальнейшей разработки и внедрения. В экосистеме группы ИСКЧ есть все условия, опыт и экспертиза для того, чтобы Genetico динамично развивалась в этом направлении».

25 апреля во всем мире традиционно отмечается Международный День ДНК (DNA Day). 25 апреля в 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, впервые продемонстрировали миру результаты исследования структуры молекулы ДНК в журнале Nature. День ДНК был впервые отпразднован в Соединенных Штатах Америки в 2003 году в честь пятидесятилетия открытия структуры ДНК, а также апрель был объявлен месяцем «Генома человека» в честь завершения проекта «Геном человека».

В 2008 году к празднованию Дня ДНК присоединилась вся Европа, а в 2009 году Россия. Ежегодно во всем мире 25 апреля проходят научные конференции и другие научные мероприятия.

Открытие молекулы ДНК являлось самым важным открытием в мировой науке. В середине лета 1952 г. Розалинд Франклин получила данные, свидетельствующие о трехмерной конфигурации ДНК, которую ученые впоследствии назвали В-формой. Знаменитую рентгенограмму Розалинд впоследствии все будут называть «фотография №51».

Опираясь на фотографии, полученные Розалинд Франклин, ученые смогли построить модель двойной спирали ДНК, и уже весной 1953-го сотни людей были взволнованы серией статей в журнале Nature, в которых рассказывалось об открытии структуры ДНК.

Джеймс Крик и Фрэнсис Уотсон только в сноске к статье признавали, что толчком к созданию модели послужили общие факты из неопубликованных работ Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса.

Уважаемые пациенты!

🌺 В мае наша лаборатория будет работать по следующему графику:

01.05 - выходной день.
02-05.05 - работаем в стандартном режиме.
06-08.05 - только приём биоматериала с 10:00 до 18:00.
09.05 - выходной день.
с 10.05 работаем в штатном режиме.

Работа call-центра без изменений - прием звонков с 8:00 до 20:00.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик