Публикации

Обычно про врача-генетика люди узнают на этапе планирования беременности или во время нее. Но такой специалист может помочь не только с «детскими болезнями». Во Всемирный день медицинского работника рассказываем что лечит врач-генетик, когда к нему стоит обратиться и почему в Атласе мы предоставляем бесплатную консультацию генетика по результатам теста.

Что лечит врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания. Они связаны с генными,  хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий. 

Такие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте. Например, гемохроматоз, боковой амиотрофический склероз, наследственные формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются в зрелом возрасте.

Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы органов. Другими словами, врач-генетик – немного терапевт, немного гастроэнтеролог, немного гинеколог.

Когда стоит обратиться к генетику?

-При планировании беременности. Чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний;
- При рождении ребенка с генетическим заболеванием и установления причин болезни, а также расчета вероятности наследования другими детьми этого же заболевания;
- Для установления или, наоборот, для опровержения имеющегося диагноза;
-При подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание;
-Для подбора наиболее эффективного лечения при диагностированном онкологическом заболевании.

Почему в Атласе мы предоставляем консультацию генетика?

При покупке Генетического теста Атлас или теста Полный геном, мы предоставляем бесплатную консультацию генетика. Нам важно, чтобы все правильно понимали результаты и могли использовать эту информацию на благо своего здоровья. 

Генетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, при необходимости порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек и что с этим делать.

Эритропоэтин помогает нашим клеткам получать достаточно кислорода, а еще позволяет добиться успехов в спорте. Разбираемся, как работает это вещество, чем опасен его дефицит, и почему его считают допингом.

Зачем нам эритропоэтин?

Он стимулирует образование красных кровяных телец (эритроцитов) в костном мозге. Красные кровяные тельца переносят кислород от легких к другим тканям и удаляют углекислый газ.

Если эритропоэтина не хватает, то уровень кислорода в крови падает. Это может привести к анемии и гипоксии — состояниям, при которых ткани не могут нормально работать. Симптомы анемии — это усталость, головокружение, одышка, бледность и другие. Недостаток эритропоэтина также снижает способность адаптироваться к высоте и физической нагрузке.

Почему это допинг?

Некоторые спортсмены используют эритропоэтин для повышения своих результатов. Гормон увеличивает количество эритроцитов в крови, что улучшает транспорт кислорода к мышцам и, соответственно, повышает выносливость.

Эритропоэтин входит в группу допинговых препаратов крови, которые запрещены МОК и Всемирным допинговым агентством. Одной из причин запрета стал высокий риск для здоровья.

Генетика

Выработка эритропоэтина зависит от разных факторов, в том числе от генетики. Ген EPO кодирует белок эритропоэтина. Когда уровень кислорода низкий, активность этого гена повышается, и выработка эритропоэтина увеличивается.

Например, у жителей высокогорья есть особая мутация в гене EPAS1, которая позволяет им лучше адаптироваться к низкому содержанию кислорода в воздухе. Продукт гена EPAS1 – так называемый фактор, индуцируемый гипоксией, влияет на экспрессию гена EPO, что и приводит к увеличению выработки эритропоэтина.

Исследование 2015 года показало, что вариант (rs7776054), расположенный возле гена MYB, связан с уровнем эритропоэтина. Ген MYB регулирует образование клеток крови, в том числе участвует в процессе созревания эритроцитов.

Генетический тест Атлас поможет выяснить, какой уровень эритропоэтина для вас нормален на основе генетики.

Часто мы связываем наше настроение с делами на работе, отношениями со второй половинкой и даже с погодой. Но что если наши бактерии оказывают на него не меньшее влияние?

Неожиданная связь

Исследователи из Бригамской больницы и Школы общественного здоровья Гарварда провели интересное исследование, которое позволяет взглянуть на взаимосвязь между составом микрофлоры кишечника и эмоциональным благополучием. Работа опубликована в Psychological Medicine. Ученые обнаружили, что микробиом кишечника играет важную роль в оси кишечник-мозг, связывая физическое и психическое здоровье.

Исследование эмоционального состояния женщин

Исследователи опросили более 200 женщин, принимающих участие в проекте Nurses’ Health Study II. Женщинам задавали вопросы об их эмоциональном состоянии за последние 30 дней и о применяемых ими способах управления своими эмоциями. Выяснилось, что участницы исследования прибегают либо к когнитивной переоценке, либо к подавлению эмоций.

Когнитивная переоценка и разнообразие микрофлоры

Когнитивная переоценка представляет собой процесс переосмысления ситуации в более позитивном ключе. Женщины, которые часто использовали этот метод, имели более разнообразную микрофлору кишечника и больше положительных эмоций. Получается, что позитивное мышление и переосмысление событий могут способствовать эмоциональному благополучию.

Подавление эмоций и снижение разнообразия микрофлоры

В то же время, исследователи обнаружили, что женщины, которые чаще подавляли свои эмоции, имели менее разнообразную микрофлору кишечника и испытывали больше негатива. Подавление эмоций может приводить к накоплению стресса и отрицательных эмоций, что, как показывает исследование, может отразиться на составе микрофлоры кишечника.

Взаимосвязь между составом микрофлоры кишечника и эмоциональным благополучием есть. Но пока вопросов о причинно-следственной связи больше, чем ответов. Дальнейшие глубокие исследования этого вопроса могут помочь полностью понять механизмы, связывающие микробиом кишечника и эмоциональное состояние.

Согласно статистике, до 10% взрослых россиян болеют гипотиреозом, заболеванием щитовидной железы, которое приводит к вялости, набору веса и депрессии, а в некоторых случаях болезнь может вызвать гораздо более серьезные последствия для здоровья.

Как возникает гипотиреоз?

Чаще всего заболевания щитовидной железы возникают из-за сбоев в выработке гормонов: это либо снижение выработки или гипотиреоз, либо повышение концентрации гормонов или гипертиреоз, а также тиреотоксикоз. Причиной проблем с щитовидкой часто становится недостаток йода.

В большинстве случаев заболевание протекает в легкой форме и почти бессимптомно. Сами симптомы при этом развиваются медленно и часто бывают неспецифическими. Например, более выраженная усталость или отечность.

Гипотиреоз и генетика

Некоторые люди наследуют дефекты в генах, которые отвечают за синтез и регуляцию щитовидных гормонов. Такие дефекты могут вызывать врожденный гипотиреоз у детей или первичный гипотиреоз у взрослых.

Кроме того, генетика может влиять на предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям, таким как хронический лимфоцитарный тиреоидит (болезнь Хашимото), при котором иммунная система атакует щитовидную железу и уменьшает ее функцию.

Генетический тест Атлас поможет узнать предрасположенности к гипотиреозу. Тест проверяет 56 наиболее значимых генетических вариантов для женщин и мужчин. Изученные гены регулируют работу щитовидной железы и аутоиммунные реакции на ее клетки.

Вы слышали о шоколадной диете? А о капустной? После такого, кажется, уже ничто не удивит. Но пока будут существовать те, кто мечтает быстро похудеть, и те, кто жаждет на этом заработать, разным диетам не будет конца.

Есть мнение о том, что зная свою группу крови, можно понять, какие продукты подходят организму, а какие лучше исключить. Разбираемся в блоге Атласа, можно ли верить подобным рационам, и что по этому поводу думают ученые.

Читать статью: https://atlas.ru/blog/blood-types-diet/