Публикации

❗Важная новость в мире генетики! С помощью технологии редактирования генома, CRISPR, удалось победить первую болезнь.

Серповидно-клеточная анемия — одно из самых распространенных наследственных моногенных заболеваний, с которым во всем мире ежегодно рождаются более 275 000 детей.

Симптомы включают приступы сильной боли, а ожидаемая продолжительность жизни — всего 53 года.

Из-за особой формы гемоглобина (S) организм людей с этой болезнью вырабатывает эритроциты серповидной формы.

Как заболевание стало первым успехом CRISPR?

В нашем организме есть еще один способ выработки гемоглобина, который отключается при рождении, а редактирование ДНК клеток костного мозга может снова включить его.

После того, как костный мозг добровольно исследуемых пациентов был «отредактирован», почти все избавились от боли.

Но пока ожидаемая цена нового лечения составит от 2–3 млн долларов. 😪💰

Кстати, здоровые носители гена, связанного с серповидно-клеточной анемией, имеют генетическую суперсилу — переносят малярию легче.

🧬 Они живут с генетическими особенностями

🌟 Что выделяет среди других знаменитостей Хоакина Феникса, Селену Гомес, Кейт Хадсон, Эштона Катчера, Гейтена Матараццо, Элизабет Тейлор, Питера Динклэйджа, Кэтрин О'Хару и Кейт Босворт?

Читайте в наших карточках.

🤰Пока тело матери готовится к появлению малыша на свет, состав вагинальной микробиоты меняется: в ней появляется большое количество бифидобактерий.

❗️Материнские бактерии, от Lactobacillus до Bifidobacterium, обеспечивают основу для здорового микробного сообщества у новорожденного.

Первая встреча с этими микробами происходит во время естественных родов. В процессе прохождения через родовые пути малыша обволакивает вещество, пропитанное бактериями, важными для будущего развития организма.

👨‍🔬 Ученые придумали для этого особый термин — «бактериальное крещение».

В первые дни жизни малыша микробы усердно работают, тренируя иммунную систему. Бактерии предотвращают вторжение болезнетворных микроорганизмов и расщепляют грудное молоко матери на полезные вещества.

Все больше исследований указывает на то, что кесарево сечение, отказ от кормления грудью и прием новорожденным антибиотиков негативно влияют на развитие микробиоты кишечника и иммунную систему. Это ассоциируется с повышенным риском развития астмы, аллергии, аутоиммунных расстройств и ожирения в будущем.

Часто кесарево сечение и прием антибиотиков неизбежны. В таком случае пробиотические и синбиотические добавки могут помочь с колонизацией полезных бактерий.

❗️Некоторые исследования показывают, что такие добавки могут помочь смягчить негатив от кесарева сечения на общий уровень развития. Их приём будет способствовать более сбалансированному микробиому, что имеет решающее значение для здоровья малыша в долгосрочной перспективе, включая снижение риска таких заболеваний, как аллергия, ожирение и диабет.

Назначаются такие добавки индивидуально и делать это должен только врач.

🤐 Генетика хранит много секретов и в любой момент может преподнести интересный сюрприз. Бывает, что человек близнец сам себе, а ДНК биологической матери и детей не совпадает.

🧬 Химеризм — это медицинский термин, который описывает сочетание двух разных генетических материалов в разных частях тела.

🤰Одна из самых известных историй про людей-химер — история Лидии Фэйрчайлд. Мать двоих детей, беременная третьим, американка прошла через трудный развод и нуждалась в финансовой помощи. В рамках процесса оформления выплат она и ее дети были обязаны сдать ДНК-тест.

😱 Результаты показали, что она — не мать своим детям. Лидия была уверена, что сама родила всех своих детей. Власти обвинили ее в мошенничестве, ей грозила потеря опеки над детьми и тюрьма.

🧪 После более подробного ДНК-теста стало известно, что в ее организме присутствуют два набора ДНК — один от ее биологической матери, а другой — от близнеца, с которым яйцеклетка Лидии слилась еще в утробе.

Это объяснило, почему ее ДНК не соответствовала ДНК ее детей. Гены от поглощенного близнеца присутствовали в её репродуктивных органах.

Маленькая молекула для человека и большой скачок для человечества

Открытие нобелевских лауреатов 2024 года в перспективе поможет бороться с раком, диабетом и сердечно-сосудистыми заболеваниями. Все дело в микроРНК! Ученые Виктор Эмброс и Гэри Равкан обнаружили, что микроРНК регулирует работу генов.

МикроРНК представляют собой короткие молекулы, которые изменяют активность определённых генов, регулируя производство белков в клетках. Открытие микроРНК было сделано еще в 1993 году. Однако тогда ученые думали, что открытые ими молекулы являются непосредственной особенностью червя C. elegans, у которого их и обнаружили. Но сейчас известно, что микроРНК есть у совершенно разных организмов, в том числе у человека. Благодаря этому открытию ученые смогли глубже понять процессы, происходящие в клетках, и получить новые инструменты для борьбы с болезнями, связанными с нарушениями в работе генов​.

Работа Виктора Эмброса и Гэри Равкана особенно важна для медицины, поскольку микроРНК играют существенную роль в заболеваниях, включая рак. Так как микроРНК могут регулировать активность генов, участвующих в росте и делении клеток, они потенциально могут быть использованы в качестве терапевтических мишеней или биомаркеров рака. Манипулируя уровнями микроРНК, возможно, удастся остановить прогрессирование рака или даже обратить его вспять. Кроме того, микроРНК могут быть использованы для разработки диагностических инструментов, позволяющих выявлять рак на ранней стадии, повышая шансы на успешное лечение.

Также довольно неожиданным открытием стало то, что микроРНК могут быть задействованы в патогенезе инсультов, алкоголизма, наркомании, ожирения и сахарного диабета 2 типа. Например, микроРНК из семейства let-7 регулируют резистентность к инсулину. Let-7 накапливается в тканях человека в процессе старения. Когда у мышей искусственно увеличили активность let-7 для имитации ускоренного старения, они стали резистентными к инсулину и, таким образом, более склонными к ожирению и диабету, вызванному неправильной диетой. И наоборот - когда активность let-7 снизили, мыши стали более чувствительными к инсулину и значительно более устойчивыми к ожирению и диабету.

Таким образом, открытие Эмброса и Равкана стало не просто интересной находкой, а началом новой эры в медицине. И, возможно, в ближайшем будущем крошечные молекулы изменят мир.