Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Congenital adrenal hyperplasia.jpg
Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники
МКБ-10 E25.0
МКБ-10-КМ E25.9 и E25
МКБ-9 255.2
МКБ-9-КМ 255.2
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48 
MeSH D000312
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Формы заболевания

Гены

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Альтернативные названия

  • Адреногенитальный синдром (устаревшее)
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников

Известные люди


  1. Regional Court Cologne Re: Völling.

Новое сообщение