Публикации

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

Осень традиционно богата на события, выступления и конференции, в которых Genetico принимает участие.

В сентябре традиционно приняли участие в Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».
11 ноября Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова представила доклад «Моногенные причины репродуктивных потерь» на V Международном юбилейном конгрессе КАРМ «Современные подходы к лечению бесплодия. ВРТ: настоящее и будущее» (город Алматы).

На Международной научно-практической конференции по молекулярной диагностике с 14 по 16 ноября было представлено два доклада:
• «Наследственные опухолевые синдромы: нюансы интерпретации данных NGS» представила Руководитель направления онкогенетики, руководитель отдела биоинформатики - Дарья Николаевна Хмелькова
• «ПГТ моногенных заболеваний» представила Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова

24 ноября в стенах Дагестанского государственного медицинского университета Врач-генетик -Наталья Владимировна Ветрова представила доклад на тему: «Междисциплинарные вопросы педиатрии и неврологии»

И в завершении, 30 ноября Елизавета Валерьевна Мусатова на I Всероссийском Междисциплинарным конгрессе Women's NATURE выступила с докладом «Наследственный рак. Современные методы профилактики у потомства».

Декабрь порадует прямыми эфирами – врач-генетик Ряжская Светлана Андреевна проведет два прямых эфира: Подготовка к беременности и ответы на вопросы подписчиков, которые мы собирали несколько месяцев.

А также, нас ждет совместный прямой эфир Елизаветы Валерьевны Мусатовой и Алеси Геннадьевны Львовой (медицинский директор, репродуктолог (GMS Clinic), к.м.н.) о ПГТ-А.

Уже два года как существует база данных генетических вариантов RUSeq и мы провели опрос, чтобы узнать про использование базы медицинскими работниками.

В опросе приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%).

60% опрошенных знают о существовании базы RUSeq, а 45% опрошенных - используют базу в своей практике уже сейчас.

Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.

ℹ️ База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

RUSeq - первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.

В рамках программы «Погружение в индустрию 2023», студенты Сколтеха прошли практику в Genetico в отделе биоинформатики и представили постеры по итогам на мероприятии Industry Day.
Генеральному директору Genetico, Каймонову Владимиру Сергеевичу, была вручена памятная награда в благодарность за организацию данной практики.

Программа производственной практики "Погружение в Индустрию" нацелена на решение краткосрочной технологической задачи, которую студенты магистратуры Сколтеха реализуют в компаниях-партнёрах.

Цель программы — дать студентам Сколтеха реальный практический опыт работы в промышленном секторе, развить знания и навыки, необходимые для достижения результатов, посредством инженерии и инноваций.

Genetico способствует популяризации генетики, подготовке кадров и развитию интереса молодежи к науке.

Российское общество медицинских генетиков (РОМГ), при участии Ассоциации медицинских генетиков (АМГ) разработало и опубликовало в журнале Медицинская генетика Рекомендации по хромосомному микроматричному анализу.

Хромосомный микроматричный анализ – этот метод диагностики, с помощью которого специалисты выявляют отклонения в генетическом материале и исследуют его последовательность в каждой хромосоме. Методика помогает выявить самые незначительные «поломки» на хромосомном уровне.

В группу разработчиков документа вошли сотрудники ведущих медико-генетических организаций России, среди авторов - Твеленёва Александра Александровна, врач-лабораторный генетик Центра Genetico.

В рекомендациях отражены показания к назначению хромосомного микроматричного анализа, а также рассматриваются вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями.

В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ занял прочную позицию в практике генетических лабораторий как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Важность разработки таких рекомендаций заключается в необходимости качественного исполнения протокола исследования и в корректной интерпретации полученных результатов.

По словам эксперта центра Genetico Твеленёвой А.А. «Опубликованные рекомендации по хромосомному микроматричному анализу являются итогом масштабной и успешной коллаборации. В их основу положен уникальный накопленный опыт ведущих специалистов в области молекулярной цитогенетики. Помимо этого, особенностью данного документа является масштабность его возможного применения. Он будет полезен врачам-генетикам, которые проводят предтестовые консультации и определяют тактику дальнейшего ведения пациентов в зависимости от полученных результатов; врачам-лабораторным генетикам и биологам, которые проводят постановку исследования и осуществляют его анализ; а также специалистам, использующим другие методы обнаружения вариаций числа копий ДНК, для интерпретации и определении клинической значимости обнаруженных находок».